- Isochromosome: एक संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यता
- मूल
- संबद्ध विकृति विज्ञान
- एक गुणसूत्र क्या है?
- गुणसूत्रों की संरचना
- गुणसूत्र असामान्यताएं
- संदर्भ
एक आइसोक्रोमोसोम एक असामान्य मेटाक्रेंट्रिक गुणसूत्र है जो माता-पिता के गुणसूत्र की एक भुजा के नष्ट हो जाने और उस संरक्षित भुजा के दोहराव के कारण होता है।
इस प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता की पीढ़ी को समझाने के लिए दो तंत्र प्रस्तावित किए गए हैं। आइसोक्रोमोसोम कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न होने वाले दो प्रस्तावों के अधिक स्वीकृत होते हैं, अनुदैर्ध्य के बजाय सेंट्रोमियर के एक अनुप्रस्थ विभाजन के उत्पाद के रूप में।
एक Isochromosome का गठन। मिगुएलफरिग द्वारा, विकिमीडिया कॉमन्स से।
चूंकि, परिणाम में पैतृक गुणसूत्र में निहित आनुवंशिक जानकारी का एक परिवर्तन होता है, कई आनुवंशिक विकार उत्पन्न हो सकते हैं। टर्नर सिंड्रोम, जो एक्स गुणसूत्र के लंबे हाथ के दोहराव और शॉर्ट आर्म के नुकसान के कारण होता है, इन विकारों का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है।
इसके अतिरिक्त, इन प्रकार की असामान्यताओं के साथ कई प्रकार के कैंसर भी जुड़े हुए हैं। इसलिए, इसोक्रोमोसोम का अध्ययन अनुसंधान का एक आकर्षक और महत्वपूर्ण क्षेत्र बन गया है।
Isochromosome: एक संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यता
एक आइसोक्रोमोसोम एक संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यता है जिसके परिणामस्वरूप एक एबेरस मेटासेंट्रिक गुणसूत्र होता है। यह क्रोमैटिड की एक भुजा के खो जाने और बाद में बिना बांह के दोहराव के कारण होता है।
दूसरे शब्दों में, इस गुणसूत्र पर एक क्रोमैटिड के दोनों हाथ रूपात्मक और आनुवंशिक रूप से समान होते हैं। इस दोहराव के परिणामस्वरूप आंशिक मोनोसॉमी या आंशिक ट्राइसॉमी होता है।
मोनोसॉमी एक शब्द है जिसका उपयोग इस तथ्य को संदर्भित करने के लिए किया जाता है कि एक टिड्डे में निहित आनुवंशिक जानकारी एक ही प्रति में पाई जाती है। एक ऐसी स्थिति जो द्विगुणित कोशिकाओं में असामान्य है, जहां दो प्रतियां हमेशा मौजूद होती हैं। अब, यह कहा जाता है कि जोड़ी के अन्य गुणसूत्रों पर खोई जानकारी मिलने पर यह आंशिक है।
दूसरी ओर, इस प्रकार के संरचनात्मक व्यवधान के कारण होने वाली त्रिशोमी आंशिक है, क्योंकि एक बांह में निहित आनुवंशिक जानकारी तीन प्रतियों में मौजूद है।
हालांकि, इनमें से दो प्रतियां समान हैं, जोड़ी के गुणसूत्रों में से किसी एक में हथियार के दोहराव की घटना।
मूल
जिन तंत्रों से इसोक्रोमोसोम्स उत्पन्न होते हैं, वे अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट हैं। हालांकि, आज तक की गई दो व्याख्याओं का समर्थन किया जाता है।
उनमें से पहला, सबसे स्वीकृत, कहता है कि सेल डिवीजन के दौरान सेंट्रोमीटर का गठन ट्रांसवर्सल द्वारा किया जाता है न कि अनुदैर्ध्य डिवीजन के रूप में, जैसा कि आमतौर पर सामान्य परिस्थितियों में होता है। इससे पैतृक गुणसूत्र की एक भुजा का नुकसान होता है और भुजा का दोहराव बरकरार रहता है।
तंत्र के दूसरे भाग में शस्त्र के एक टुकड़ी की टुकड़ी और सेंट्रोमीटर के ठीक ऊपर बेटी क्रोमैटिड्स का परिणामी संलयन शामिल होता है, जिससे दो गुणक (गुणसूत्र गुणसूत्र) के साथ एक गुणसूत्र का उदय होता है। बदले में, इन दो सेंट्रोमीटर में से एक को कार्यक्षमता की कुल हानि का अनुभव होता है, जो सामान्य रूप से कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र अलगाव के लिए संभव बनाता है।
संबद्ध विकृति विज्ञान
इसोक्रोमोसोम के गठन से पैतृक गुणसूत्रों द्वारा आयोजित आनुवंशिक जानकारी की मात्रा में असंतुलन हो जाता है। ये असंतुलन अक्सर आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति का कारण बनते हैं, जिन्हें विशिष्ट विकृति में अनुवादित किया जाता है।
इस तरह की संरचनात्मक असामान्यता के साथ जुड़े कई सिंड्रोम में से हम टर्नर सिंड्रोम का पता लगाते हैं। यह स्थिति सबसे अच्छी तरह से ज्ञात है, वास्तव में यह मनुष्यों में एक आइसोक्रोमोसोम की पहली रिपोर्ट से संबंधित है। उत्तरार्द्ध एक एक्स आइसोक्रोमोसोम के गठन से आता है, जिसमें मूल गुणसूत्र की छोटी भुजा खो गई है और लंबी भुजा दोहराई गई है।
कई जांचों से पता चला है कि इसोक्रोमोसोम की उपस्थिति कई प्रकार के कैंसर के विकास के लिए ट्रिगर है, जिसके बीच पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया isochromosome i (17q) के साथ जुड़ा हुआ है। ये निष्कर्ष इसोक्रोमोसोम को शोधकर्ताओं के लिए एक अत्यधिक प्रासंगिक फोकस बनाते हैं।
एक गुणसूत्र क्या है?
सभी जीवित कोशिकाओं में, डीएनए को क्रोमोसोम नामक उच्च संगठित संरचनाओं में पैक किया जाता है।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं में यह पैकेजिंग हिस्टोन नामक प्रोटीन के साथ डीएनए की बातचीत के लिए धन्यवाद देता है, जो आठ इकाइयों (ऑक्टामर) के समूह में एक नाभिक बनाता है।
न्यूक्लियोसोम (क्रोमेटिन के संगठन की मूल इकाई) में एक हिस्टोन ऑक्टामर होता है जो हिस्टोन डिमर्स एच 2 ए, एच 2 बी, एच 3 और एच 4 से बना होता है। ऑक्टामर की संरचना धागे के एक स्पूल जैसा दिखता है जिसके माध्यम से बड़े डीएनए अणु घाव होता है।
डीएनए अणु की जमावट, लिंकर्स नामक एक अन्य प्रकार के हिस्टोन (H1) से जुड़े स्पेसर क्षेत्रों द्वारा एक साथ बड़ी संख्या में न्यूक्लियोसोम के माध्यम से अंत में गुणसूत्रों को जन्म देती है। उत्तरार्द्ध को माइक्रोस्कोप के तहत अच्छी तरह से परिभाषित निकायों के दौरान कोशिका विभाजन (माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन) की प्रक्रियाओं के दौरान देखा जा सकता है।
प्रत्येक द्विगुणित प्रजातियों में गुणसूत्र युग्मों की एक अच्छी तरह से परिभाषित संख्या होती है। प्रत्येक जोड़ी आसान पहचान के लिए आकार और आकार में विशिष्ट है।
गुणसूत्रों की संरचना
क्रोमोसोम में एक काफी सरल संरचना होती है, जो दो समानांतर भुजाओं (क्रोमैटिड्स) से बनी होती है, जो सेंट्रोमीटर के माध्यम से एकजुट होती हैं, एक सघन रूप से पैक डीएनए संरचना।
सेंट्रोमियर प्रत्येक क्रोमैटिड को दो भुजाओं में बांटता है, एक छोटी लंबाई जिसे "पी आर्म" कहा जाता है और एक बड़ी लंबाई जिसे "क्यू आर्म" कहा जाता है। प्रत्येक क्रोमैटिड की बाहों में जीन समान स्थानों में व्यवस्थित होते हैं।
एक Isochromosome का गठन। मिगुएलफरिग द्वारा, विकिमीडिया कॉमन्स से
प्रत्येक क्रोमैटिड के साथ सेंट्रोमियर की स्थिति विभिन्न संरचनात्मक प्रकार के गुणसूत्रों को जन्म देती है:
- एक्रोकेंट्रिक: जिन लोगों में सेंट्रोमियर एक छोर के बहुत करीब होता है, दूसरे के संबंध में बहुत लंबी बांह की उत्पत्ति होती है।
- मेटाकेंट्रिक: इस प्रकार के गुणसूत्रों में, सेंट्रोमियर एक मध्य स्थान पर कब्जा कर लेता है, जिससे समान लंबाई के हथियारों को जन्म मिलता है।
- सबमेटेसेंट्रिक: ये हैं, केंद्र से केवल थोड़ा विस्थापित किया जाता है, हथियारों की उपज होती है जो लंबाई में बहुत कम मोड़ते हैं।
गुणसूत्र असामान्यताएं
प्रत्येक गुणसूत्र जो एक व्यक्ति के लाखों जीनों के करियोटाइप को बनाते हैं, जो कि प्रोटीन की एक अंतहीन संख्या को कूटबद्ध करता है जो विभिन्न कार्यों को पूरा करता है, साथ ही साथ नियामक अनुक्रम भी।
कोई भी घटना जो गुणसूत्रों की संरचना, संख्या या आकार में भिन्नता का परिचय देती है, उनमें निहित आनुवंशिक जानकारी की मात्रा, गुणवत्ता और स्थान में परिवर्तन हो सकती है। ये परिवर्तन विकास और व्यक्तियों के कामकाज दोनों में भयावह स्थिति पैदा कर सकते हैं।
ये असामान्यताएं आमतौर पर युग्मकजनन के दौरान या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान उत्पन्न होती हैं और, हालांकि वे आम तौर पर बेहद विविध होती हैं, उन्हें दो श्रेणियों में सरलीकृत किया गया है: संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं।
पूर्व में गुणसूत्रों की मानक संख्या में भिन्नताएं होती हैं, अर्थात् वे गुणसूत्रों के नुकसान या लाभ के लिए बाध्य होते हैं, जबकि बाद वाले गुणसूत्र के एक हिस्से के नुकसान, दोहराव या व्युत्क्रम का उल्लेख करते हैं।
संदर्भ
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