डिजीज सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - दवा - 2025

DiGeorge सिंड्रोम आनुवंशिक मूल के एक रोग है कि दिल संरचना, चेहरा, थाइमस और parathyroid ग्रंथियों के संबंधित विकृतियों के विकास से प्रकट होता है है।

नैदानिक ​​स्तर पर, वे विभिन्न प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं का उत्पादन करेंगे, जिनमें प्रतिरक्षा की कमी, हाइपोकैल्सीमिया, हृदय रोग और मनोरोग संबंधी विकार हैं।

एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, यह गुणसूत्र 22 के आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। इसके कारण, इसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम भी कहा जाता है।

निदान शारीरिक परीक्षण और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से कार्डिनल नैदानिक ​​संकेतों की पहचान पर आधारित है: विश्लेषणात्मक और प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा, पेट के अल्ट्रासाउंड, इकोकार्डियोग्राम और आनुवंशिक अध्ययन, मौलिक रूप से स्वस्थानी संकरण (फिश) में फ्लोरोसेंट पर आधारित है।

अंत में, इस विकृति का उपचार कार्बनिक विकृति के सुधार और चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर केंद्रित है। इस प्रकार, टी लिम्फोसाइट थेरेपी, कैल्शियम की खुराक, सुधारात्मक सर्जरी, आदि का आमतौर पर उपयोग किया जाता है।

इतिहास और खोज

इस विकृति विज्ञान को शुरू में 1965 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ एंजेलो एम। डायगॉर्ज द्वारा वर्णित किया गया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, डिगेरोगे ने पैथाइरॉइड ग्रंथि और थाइमस की कमी विकास या अनुपस्थिति द्वारा परिभाषित जन्मजात विकृति का वर्णन किया।

बाद में, 1918 में चैपल ने विशेष रूप से इस विकृति से उत्पन्न जन्मजात दोषों का वर्णन किया। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम के बाद जन्मजात हृदय दोष के दूसरे कारण के रूप में डायजॉर्ज सिंड्रोम को संदर्भित किया गया था।

अंत में, इस विकृति को नैदानिक ​​रूप से इम्युनोडेफिशिएंसी के क्लासिक ट्रायड, हाइपोकैल्सीमिया के साथ एंडोक्रिनोपैथी और हृदय रोग की विशेषता थी।

इसके अलावा, कई मामलों में, गुणसूत्र 22 पर स्थित विलोपन की व्यापक रोगसूचकता नैदानिक ​​स्तर पर तीन अलग-अलग प्रकार के विकृति के भेदभाव का अर्थ है:

- डायजॉर्ज सिंड्रोम

- वेलोकार्डियोफ़ेशियल सिंड्रोम

- कार्डियोफेशियल सिंड्रोम

डिजीज सिंड्रोम के लक्षण

छवि स्रोत:

DiGeorge सिंड्रोम, जिसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक दोष के कारण होने वाली बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न शरीर और जैविक विकृतियों का विकास होता है।

इस अर्थ में, यह सिंड्रोम जन्म के पूर्व या गर्भ के चरण के दौरान दोषपूर्ण विकास प्रक्रियाओं से मौलिक रूप से उत्पन्न होता है, जो मुख्य रूप से गर्भ के तीसरे और 8 वें सप्ताह के दौरान स्थित होता है।

विशेष रूप से, गर्भधारण के 5 वें सप्ताह के आसपास, भ्रूण संरचनाएं विभिन्न संरचनाओं और अंगों के गठन और विकास की प्रक्रिया शुरू करती हैं (वेरा डी पेड्रो एट अल।, 2007)।

इस प्रकार, कुछ कोशिकाओं का एक समूह चेहरे के विकास, मस्तिष्क के विभिन्न भागों, थाइमस, हृदय, महाधमनी और पैराथायरायड ग्रंथियों को जन्म देगा।

यह "कोशिकाओं का क्षेत्र" आमतौर पर गर्भ में भ्रूण की गर्दन के पीछे के क्षेत्र या क्षेत्र के आसपास स्थित होता है। इस तरह, बाकी संरचनाओं के गठन और अंतर करने के लिए शुरू करने के लिए, यह आवश्यक है कि ये कोशिकाएं प्रत्येक संरचना के लिए अलग-अलग विशिष्ट क्षेत्रों की ओर बढ़ें।

विकास के इस चरण में, ग्रसनी बर्सा, मेहराब और खांचे, थाइमस और पैराथायरायड ग्रंथियां बनती हैं, और बाद में, कपाल और चेहरे की संरचनाओं या संयोजी ऊतक के विभिन्न हिस्सों का हिस्सा होता है।

इस तरह, डिजीरोग सिंड्रोम की आनुवांशिक असामान्यताएं इस जन्मपूर्व गठन प्रक्रिया के एक व्यवस्थित परिवर्तन की ओर ले जाती हैं, जिससे गंभीर विकास विफलताएं होती हैं।

सबसे ज्यादा प्रभावित क्षेत्र

परिणामस्वरूप, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र आमतौर पर हैं:

- दिल: यह संरचना हमारे अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। यह संचार प्रणाली का हिस्सा है और इसका आवश्यक कार्य शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त पंप करना है।

- चेहरे का विन्यास: चेहरे की संरचना का गठन खोपड़ी, नेत्रगोलक, बुक्कल प्रणाली, कान, आदि के सही गठन पर निर्भर करता है।

- थाइमस: यह संरचना प्रतिरक्षा प्रणाली के भीतर एक मौलिक भूमिका निभाती है, क्योंकि यह लिम्फोसाइटों या टी कोशिकाओं की परिपक्वता के लिए जिम्मेदार है।

- पैराथायरायड ग्रंथियाँ: इनका गठन अंतःस्रावी ग्रंथियों के एक समूह द्वारा किया जाता है जिनकी अन्य कारकों में कैल्शियम के नियमन में एक महत्वपूर्ण भूमिका होती है।

इस प्रकार, डायजॉर्ज सिंड्रोम में सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र गर्दन और आसन्न क्षेत्रों से जुड़े क्षेत्रों में भ्रूण के गठन के दोष से संबंधित हैं।

आंकड़े

सामान्य जनसंख्या में प्रति 4,000 लोगों में 1 मामले में डीरोगे सिंड्रोम का अनुमान है।

हालांकि, कई महामारी विज्ञान के अध्ययन मुख्य रूप से इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की व्यापकता और एक प्रारंभिक निदान की स्थापना की कठिनाई के कारण उच्च प्रसार का संकेत देते हैं।

इसके अलावा, संयुक्त राज्य अमेरिका और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर, DiGeorge सिंड्रोम को जन्मजात हृदय दोष और चेहरे की विकृतियों के सबसे सामान्य कारणों में से एक माना जाता है।

दूसरी ओर, एक समाजशास्त्रीय प्रकृति की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताओं के संदर्भ में, कोकेशियान, एशियाई और एफ्रो-वंशज मूल के 6,000 लोगों में से 1 मामले की व्यापकता की पहचान की गई है, जबकि हिस्पैनिक्स के मामले में, प्रचलितता हर मामले के लिए एक मामले की मात्रा है। 3,800 व्यक्ति।

संकेत और लक्षण

डायगॉर्ज सिंड्रोम में सबसे लगातार संकेत और लक्षणों के मामले में, हमें यह इंगित करना चाहिए कि यह परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है।

इस मामले में, कुछ रोगियों में, चिकित्सा जटिलताओं में एक गंभीर स्थिति होती है, जिससे शुरुआती मृत्यु हो सकती है। अन्य मामलों में, विशेषताएँ आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की उत्तरजीविता और कार्यक्षमता के लिए न्यूनतम समझौता प्रस्तुत करती हैं।

इसलिए, डि जॉर्ज सिंड्रोम से प्रभावित सभी लोग एक ही प्रभाव को प्रस्तुत नहीं करेंगे, हालांकि, वे आमतौर पर एक या अधिक संबंधित परिवर्तन शामिल करते हैं।

चेहरे के विन्यास में विसंगतियाँ

चेहरे की कॉन्फ़िगरेशन से संबंधित परिवर्तन, डायजॉर्ज सिंड्रोम की सबसे हड़ताली दृश्य विशेषताओं में से एक हैं, आमतौर पर इन्हें निम्न द्वारा परिभाषित किया जाता है:

- माइक्रोसेफली: प्रभावित व्यक्ति के विकास और कालानुक्रमिक आयु के स्तर की तुलना में सिर एक छोटे या छोटे आयाम के साथ विकसित होता है। इसके अलावा, एक ट्यूबलर नाक संरचना आमतौर पर फ्लैट या खराब उच्चारण वाले गाल के साथ विकसित होती है।

- मैंडिबुलर हाइपरप्लासिया और रेट्रोगैथिया: जबड़े की संरचना पूरी तरह से विकसित नहीं होती है। इस प्रकार, कई मामलों में इसका आकार छोटा या परिवर्तित स्थिति होती है, जो सामान्य से अधिक पीछे स्थित होती है।

- नेत्र संबंधी परिवर्तन: आम तौर पर आंखों को अवर विमान की ओर शामिल किया जाता है, इसके अलावा, माइक्रोफथाल्मिया (नेत्रगोलक में से एक का अविकसित होना), मोतियाबिंद (ओकुलर लेंस की अपारदर्शिता) या आंखों के आसपास सायनोसिस (नीला रंग) दिखाई दे सकता है।

- पिन्ना का परिवर्तन: कानों के विन्यास में एक विषमता की पहचान करना संभव है। उनके पास आमतौर पर लोब और पिनना के अन्य बाहरी क्षेत्रों में विकृतियों की उपस्थिति के साथ एक कम आरोपण होता है।

- मौखिक विकृतियाँ: मुंह का विन्यास आमतौर पर बेहतर विमान की ओर एक धनुषाकार उपस्थिति प्रस्तुत करता है, जो एक लंबे और उच्चारण नासोलैबुल सल्कस और फांक तालु की उपस्थिति द्वारा विशेषता है।

विकृतियाँ और हृदय दोष

हृदय संबंधी असामान्यताओं में अक्सर कई प्रकार के दोष शामिल होते हैं। हालांकि, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र महाधमनी और संबंधित हृदय संरचनाओं से संबंधित हैं:

- सेप्टल दोष: दीवार या संरचना जो रक्त पंप करने के लिए जिम्मेदार हृदय कक्षों को अलग करती है, अपूर्ण या दोषपूर्ण रूप से बन सकती है।

- महाधमनी चाप की विकृति: विभिन्न विसंगतियों को आरोही और अवरोही मार्गों के बीच स्थित महाधमनी खंड में भी वर्णित किया जा सकता है।

- फैलोट का टेट्रालॉजी: यह विकृति वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष में परिवर्तन की उपस्थिति, फुफ्फुसीय धमनी की महत्वपूर्ण संकीर्णता, महाधमनी की असामान्य स्थिति और दाएं वेंट्रुलर क्षेत्र की मोटाई को संदर्भित करता है।

इम्यूनो

DiGeorge सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में विभिन्न प्रकार के विकृति के संकुचन के लिए एक महत्वपूर्ण संवेदनशीलता होती है, मुख्य रूप से एक संक्रामक प्रकृति (वायरस, कवक, बैक्टीरिया, आदि)।

यह तथ्य प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता की उपस्थिति के कारण है, प्रकार के एक कमी के विकास और लिम्फोसाइटों और टी कोशिकाओं के उत्पादन के कारण।

प्रतिरक्षा प्रणाली अंगों, संरचनाओं, ऊतकों और कोशिकाओं की एक विस्तृत विविधता से बनी होती है जो एक साथ मिलकर हमें पर्यावरण और आंतरिक रोग एजेंटों से बचाती हैं।

इस अर्थ में, DiGeorge सिंड्रोम थाइमस की कमी या अपूर्ण गठन पैदा करता है, जिससे इसकी कार्यक्षमता और अंतिम स्थान में परिवर्तन होता है।

आम तौर पर, सबसे प्रमुख विसंगति टी लिम्फोसाइटों की अतिसंवेदनशीलता है, जो इम्युनोग्लोबुलिन और एंटीबॉडी के उत्पादन में आवश्यक है।

hypocalcemia

इस मामले में, डिजीज सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आमतौर पर शरीर में और रक्तप्रवाह में कैल्शियम की मात्रा का असामान्य रूप से कम स्तर होता है।

यह चिकित्सा स्थिति मूल रूप से पैराथाइरॉइड ग्रंथियों में असामान्यताओं की उपस्थिति से उत्पन्न होती है, इसके घटकों (प्राथमिकइनम्यून, 2011) के अविकसित होने के कारण।

ये ग्रंथियां गर्दन में स्थित हैं, और थायरॉयड के करीब की स्थिति में हैं। हालांकि, इस मामले में उनके पास कम मात्रा है, इसलिए यह शरीर में चयापचय और कैल्शियम संतुलन के नियंत्रण पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालेगा।

इस प्रकार, इस मामले में, रक्त में कैल्शियम का स्तर आमतौर पर 2.1-8.5 मिमी / डीएल से नीचे होता है, जिससे विभिन्न चिकित्सा जटिलताओं जैसे कि ऐंठन, मांसपेशियों में चिड़चिड़ापन, सुन्नता, मिजाज, संज्ञानात्मक घाटे आदि होते हैं।

न्यूरोलॉजिकल और मनोरोग संबंधी विकार

ऊपर वर्णित संकेतों और लक्षणों के अलावा, प्रभावित लोगों के संज्ञानात्मक और बौद्धिक क्षेत्र से संबंधित अन्य की पहचान करना संभव है।

विशेष रूप से निदान के मामलों में, सीखने की कठिनाइयों, मध्यम बौद्धिक घाटे, ध्यान की कमी, मनोदशा में गड़बड़ी, चिंता विकार, सहित अन्य का वर्णन किया गया है।

कारण

DiGeorge सिंड्रोम का आनुवंशिक मूल गुणसूत्र 22 में परिवर्तन की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से 22q11.2 स्थान पर। विशेष रूप से, यह डीएनए अनुक्रम की अनुपस्थिति के कारण है, जो 30 से 40 विभिन्न जीनों की संख्या से बना है।

हालाँकि इसमें शामिल कई जीनों की अभी तक विस्तार से पहचान नहीं हो पाई है, लेकिन इस बड़े समूह की अनुपस्थिति 90% से अधिक मामलों में डे नोवो म्यूटेशन के रूप में होती है, जबकि लगभग 7% की वजह से है वंशानुगत कारक।

निदान

डायजॉर्ज सिंड्रोम के निदान की स्थापना के लिए, इस विकृति के कार्डिनल नैदानिक ​​संकेतों की पहचान करना आवश्यक है:

- चेहरे की खराबी।

- हार्ट डिफेक्ट्स।

- प्रतिरक्षण क्षमता।

- हाइपोकैल्सीमिया।

इस अर्थ में, चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा के विश्लेषण के साथ-साथ विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों जैसे इकोकार्डियोग्राफी, अल्ट्रासाउंड, इम्यूनोलॉजिकल परीक्षा और सीरम विश्लेषणात्मक अध्ययन करना आवश्यक है।

इसके अलावा, एक महत्वपूर्ण पहलू आनुवंशिक परीक्षा है, यह मुख्य रूप से स्वस्थानी संकरण (फिश) में फ्लोरोसेंट के माध्यम से किया जाता है।

इलाज

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में बताया है, उपचार मुख्य रूप से इस प्रकार की बीमारी के कारण होने वाले लक्षणों और लक्षणों को नियंत्रित और ठीक करने के लिए किया जाता है।

हाइपोकैल्सीमिया के मामले में, आमतौर पर कैल्शियम और / या विटामिन डी की खुराक के प्रशासन के माध्यम से इसका इलाज किया जाता है।

दूसरी ओर, प्रतिरक्षा की कमी के मामले में, हालांकि वे उम्र के साथ सुधार करते हैं, विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि थाइमस ऊतक के हिस्से का प्रत्यारोपण, टी लिम्फोसाइट चिकित्सा, या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।

चेहरे और मौखिक विकृतियों के लिए, सर्जिकल मरम्मत का आमतौर पर उपयोग किया जाता है, जो शारीरिक उपस्थिति और इन हड्डियों की कार्यक्षमता में सुधार करते हैं।

अंत में, हृदय परिवर्तन के मामले में, दोनों दवाओं को इसके उपचार और सर्जरी के माध्यम से सुधार के लिए प्रशासित किया जा सकता है।

पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग आमतौर पर वयस्कता तक पहुंचते हैं, हालांकि, उनमें से एक महत्वपूर्ण प्रतिशत महत्वपूर्ण प्रतिरक्षाविज्ञानी और / या हृदय संबंधी असामान्यताओं को विकसित करना शुरू कर देता है, जो समय से पहले मौत का कारण बनता है, खासकर जीवन के पहले वर्ष के भीतर।

संदर्भ

1. बर्ट्रान, एम।, टैगले, एफ।, और इररेज़ावल, एम। (2015)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम की मनोरोग अभिव्यक्तियाँ: एक साहित्य समीक्षा। न्यूरोलॉजी।
2. Chemocare। (2016)। हाइपोकैल्सीमिया (कम कैल्शियम का स्तर)। चेमोकेरे से प्राप्त किया।
3. मायो क्लिनीक। (2014)। डिजीज सिंड्रोम। मेयो क्लिनिक से प्राप्त किया।
4. मैकडॉनल्ड-मैकगिन, डी।, और ज़कै, ई। (2012)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। अनाथालय से प्राप्त की।
5. एनआईएच। (2016)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। आनुवंशिकी गृह संदर्भ से प्राप्त की
6. NORD। (2016)। क्रोमोसोम 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
7. primaryimmune। (2016)। डायगोर्ज सिंड्रोम। प्राथमिक से प्राप्त किया।
8. सिएरा सैंटोस, एल।, कासासेका गार्सिया, पी।, गार्सिया मोरेनो, ए।, और मार्टीन गुतिएरेज़, वी। (2014)। डिजीज सिंड्रोम। REV CL.N MED FAM, 141-143।