प्रमुख आनुवंशिक या गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार - शरीर रचना विज्ञान और शरीर विज्ञान - 2025

आनुवंशिक या गुणसूत्र परिवर्तन के प्रकार अलग किया जाता है। वे गुणसूत्रों के भीतर जीनों के क्रम या संख्या में परिवर्तन का उल्लेख करते हैं। यदि वे अंडे और शुक्राणु को प्रभावित करते हैं, तो उन्हें वंश पर पारित किया जा सकता है।

यदि यह मामला है, तो यह एक विरासत में मिला उत्परिवर्तन है, लेकिन अगर यह बिना माता-पिता के उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो यह एक डे नोवो म्यूटेशन है।

आमतौर पर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन में गैमीट के गठन के दौरान होते हैं और टूटे या खराब ढंग से मरम्मत किए गए डीएनए स्ट्रैंड्स के कारण होते हैं।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन लोगों के लिए दृश्य प्रभाव हो सकता है या नहीं। ये प्रभाव उनके अनुसार भिन्न हो सकते हैं जहां वे होते हैं और चाहे वे प्रोटीन या संबंधित प्रक्रियाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं।

मानव में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (माँ से विरासत में मिले आधे और पिता से बाकी)। कई बार, जेनेटिक म्यूटेशन को केवल सूक्ष्म तकनीकों के समर्थन और लंबी जांच के बाद ही खोजा जा सकता है।

सबसे महत्वपूर्ण प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन

प्रभावित होने वाले तत्व के आधार पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विभिन्न वर्गीकरण हैं। वर्गीकरण में से एक 3 प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन करता है: आणविक, गुणसूत्र और जीनोमिक।

1- आणविक उत्परिवर्तन

वे उत्परिवर्तन हैं जो जीन की रासायनिक संरचना को प्रभावित करते हैं।

2- क्रोमोसोमल म्यूटेशन

यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें परिवर्तन क्रोमोसोम का एक हिस्सा है।

विभिन्न वर्गीकरण हैं जो वे प्रभावित करते हैं उसके आधार पर। यदि वे जीन की संख्या को प्रभावित करते हैं, तो यह निम्न के रूप में हो सकता है:

- नकल

यह तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा उसी गुणसूत्र के भीतर दोहराया जाता है। यह उत्परिवर्तन का प्रकार है जो प्रजातियों की विकास प्रक्रिया से संबंधित है।

- विलोपन

इस मामले में, गुणसूत्र का एक हिस्सा खो जाता है। इसकी गंभीरता लापता हिस्से में जीन की संख्या पर निर्भर करती है। यदि व्यक्ति समरूप है, तो यह उत्परिवर्तन घातक है।

यदि गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन के क्रम को प्रभावित करते हैं, तो हम इस बारे में बात करते हैं:

- निवेश

यह आनुवंशिक परिवर्तन तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा बाद में फिर से जुड़ने के लिए अलग हो जाता है, लेकिन विपरीत दिशा में। यदि एक व्युत्क्रम होता है, तो युग्मक संभवतः व्यवहार्य नहीं होते हैं।

निवेश दो प्रकार के होते हैं:

पेरिकेंट्रिक: वे गुणसूत्र के आकार को बदलते हैं क्योंकि वे सेंट्रोमियर (गुणसूत्रों के बीच संघ का बिंदु जो गुणसूत्र बनाते हैं) को प्रभावित करते हैं।

पैरासेंट्रिक: वे सेंट्रोमियर को बिल्कुल प्रभावित नहीं करते हैं; इसलिए, वे गुणसूत्र के आकार में परिवर्तन नहीं करते हैं।

- अनुवाद

इसका मतलब है कि गुणसूत्र का एक हिस्सा स्थिति, स्थान बदलता है। यदि यह परिवर्तन उसी गुणसूत्र के भीतर होता है, तो यह एक परिवर्तन है। यदि यह विभिन्न गुणसूत्रों के बीच होता है, तो इसे अनुवाद कहा जाता है।

एक अनुवाद संतानों को प्रभावित करता है क्योंकि इसका मतलब है कि वे एक डुप्लिकेट या अधूरे गुणसूत्र का वारिस करेंगे।

एक विशेष प्रकार का अनुवाद है जिसे रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के रूप में जाना जाता है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपनी लंबी भुजाओं को सेंट्रोमीटर में जोड़ते हैं, जिससे एक एकल गुणसूत्र बनता है।

3- जीनोमिक उत्परिवर्तन

यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र सेट या गुणसूत्रों को बढ़ाने या घटाने से पूरा जीनोम प्रभावित होता है।

अन्य प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन का एक और वर्गीकरण उन्हें में विभाजित करता है:

1- मौन उत्परिवर्तन

डीएनए के आधारों में से एक को संशोधित किया गया है जबकि अभी भी उसी एमिनो एसिड के लिए कोडिंग की जाती है।

2- बहुरूपता

इस मामले में डीएनए बेस में से एक भी बदलता है, लेकिन प्रोटीन का कार्य एक डिग्री तक प्रभावित नहीं होता है जो बीमारी का कारण बन सकता है। यदि एक ही गलती को एक दूसरे के बहुत करीब दोहराया जाता है, तो यह एक विकृति में बदल सकता है।

3- प्रकोप उत्परिवर्तन

इस उत्परिवर्तन के मामले में, डीएनए के एक आधार में परिवर्तन का तात्पर्य है कि जिस एमिनो एसिड को अलग किया जाना चाहिए वह एनकोडेड है। गलत अमीनो एसिड के लिए कोडिंग प्रोटीन के कार्य को बदल सकता है।

4- बकवास उत्परिवर्तन

यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें अमीनो एसिड की श्रृंखला को काट दिया जाता है। ब्रेकडाउन कहाँ होता है, इसके आधार पर, यह प्रोटीन निर्माण को समाप्त कर सकता है।

5- सम्मिलन

इस मामले में, मूल डीएनए आधार में अधिक आधार जोड़े जाते हैं, जो रीडिंग फ्रेम को प्रभावित कर सकते हैं। यह तब भी होता है जब अनुचित अमीनो एसिड डाला जाता है।

6- रिंग क्रोमोसोम

जब एक अंगूठी में एक गुणसूत्र के हथियार एक साथ फ्यूज होते हैं, तो इसे रिंग क्रोमोसोम कहा जाता है। यह एक दुर्लभ विकार है जो टर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारियों से संबंधित है।

7- आइसोक्रोमोसोम

यह उत्परिवर्तन तब होता है जब एक गुणसूत्र एक हाथ खो देता है लेकिन दूसरे को दोहराया जाता है। यह आमतौर पर तब होता है जब सेंट्रोमियर ट्रांसवर्सली विभाजित होता है।

8- मार्कर गुणसूत्र

इस मामले में यह एक छोटा गुणसूत्र होता है जो एक या एक से अधिक गुणसूत्रों के हिस्सों से बना होता है। इसकी आवृत्ति कम है और इसकी उत्पत्ति अज्ञात है।

8- अनियंत्रित विकृति

यह एक उत्परिवर्तन है जिसका तात्पर्य है कि डीएनए में 23 में से एक जोड़े के दोनों गुणसूत्र एक ही माता-पिता से आते हैं।

इसलिए, दो माता-पिता में से एक के गुणसूत्र को दोहराया जाएगा, जबकि दूसरा अनुपस्थित होगा।

यह माँ (मातृ एकात्मक विकार) या पिता (पैतृक एकतरफा अव्यवस्था) हो सकता है। अनियिरिज्म डिसऑर्डर से एंजेलमैन सिंड्रोम जैसी बीमारियां हो सकती हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण और परिणाम

हालांकि कई गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन में एक उत्पत्ति है जो अभी भी विज्ञान के लिए अज्ञात है, अधिक से अधिक अध्ययन से पता चलता है कि जीवनशैली की आदतों को उनके स्वरूप को प्रभावित करने के तरीके के बारे में परिणाम दिखाई दे रहे हैं।

उदाहरण के लिए, धूम्रपान को कई गुणसूत्रों के परिवर्तन से जोड़ा गया है। साइंस जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन से पता चला है कि एक दिन में सिगरेट का एक पैकेट धूम्रपान करने से फेफड़े की प्रत्येक कोशिका में एक वर्ष में 150 उत्परिवर्तन हो सकते हैं, स्वरयंत्र में 97 उत्परिवर्तन, मुंह में 23 म्यूटेशन, मूत्राशय में 18 उत्परिवर्तन और 6 म्यूटेशन हो सकते हैं। जिगर।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर किसी जीव के नियमित कामकाज में विकृतियों या दोषों से संबंधित होते हैं, लेकिन उन्हें विकासवादी संशोधनों के साथ भी करना पड़ता है जो एक प्रजाति के जीवित रहने के लिए संभव बनाते हैं।

संदर्भ

1. एसोचियाको कैटालाना डी ट्रान्सटर्न मेटाबोलिसिस हेरेडिटेरिस (2017)। उत्परिवर्तन के प्रकार। से पुनर्प्राप्त: guiametabolica.org
2. बीबीसी वर्ल्ड। तंबाकू धूम्रपान करने वालों में सैकड़ों आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण बनता है (और यदि आप छोड़ देते हैं तो वे दूर नहीं जाते हैं)। से पुनर्प्राप्त: bbc.com
3. जीवविज्ञान (एस / एफ)। गुणसूत्र या संरचनात्मक उत्परिवर्तन। से पुनर्प्राप्त: biología-geologia.com
4. ई-ड्यूसेटिव (एस / एफ)। आनुवंशिक सामग्री बदल सकती है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन। से पुनर्प्राप्त: e-ducativa.es
5. वैज्ञानिक नेत्र (2015)। 5 दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो आश्चर्यचकित करते हैं। से पुनर्प्राप्त: Informe21.com
6. wikipedia.org