ANEUPLOIDY: कारण, प्रकार और उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

Aneuploidy स्थिति है, जिसमें कोशिकाओं अतिरिक्त या लापता में एक या अधिक गुणसूत्रों है, संख्या अगुणित, द्विगुणित या polyploid कोशिकाओं स्वयं कि दिए गए प्रजातियों में से एक जीव को बनाने से भिन्न है।

एक एन्युप्लोइड सेल में, गुणसूत्रों की संख्या हाप्लोइड सेट के एक आदर्श बहु से संबंधित नहीं है, क्योंकि वे गुणसूत्रों को खो चुके हैं या प्राप्त कर चुके हैं। आम तौर पर गुणसूत्रों का जोड़ या नुकसान एक एकल गुणसूत्र से मेल खाता है, या उनमें से एक विषम संख्या के लिए, हालांकि कभी-कभी इसमें दो गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं।

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Aneuploidies संख्यात्मक गुणसूत्र परिवर्तन से संबंधित हैं, और साइटोलॉजिकल रूप से पहचान करने के लिए सबसे आसान हैं। यह गुणसूत्र असंतुलन जानवरों द्वारा खराब रूप से समर्थित है, पौधों की प्रजातियों में अधिक लगातार और कम हानिकारक है। मनुष्यों में कई जन्मजात विकृतियां aeuploidy के कारण होती हैं।

कारण

किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक या एक से अधिक गुणसूत्रों का नुकसान या लाभ आम तौर पर ट्रांसलोकेशन या अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान नॉनडिसजंक्शन की प्रक्रिया के कारण होता है। नतीजतन, व्यक्तियों की जीन खुराक को बदल दिया जाता है, जो बदले में गंभीर फेनोटाइपिक दोष का कारण बनता है।

क्रोमोसोम संख्या परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन के पहले या दूसरे विभाजन के दौरान, या दोनों एक ही समय में हो सकते हैं। वे माइटोटिक विभाजन के दौरान भी उत्पन्न हो सकते हैं।

शुक्राणुजनन और ओजोजेनेसिस के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन I या अर्धसूत्रीविभाजन II में ये विभाजन विफलताओं को अंजाम दिया जाता है, यह भी युग्मनज के प्रारंभिक डिवीजनों में माइटोसिस में होता है।

Aeuploidies में, nondisjunction तब होता है जब एक गुणसूत्र में से एक अपने समरूप युग्म के साथ एक ही कोशिका ध्रुव से गुजरता है या एक ही युग्मक में जोड़ा जाता है। यह संभवतः मातृ अर्धसूत्रीविभाजन में प्रथम अर्धसूत्री विभाजन के दौरान समयपूर्व विभाजन के कारण होता है।

जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाला एक युग्मक एक सामान्य युग्मक से जुड़ता है, तो ट्रिसोमिस (2 एन + 1) होता है। दूसरी ओर, जब एक गायब गुणसूत्र और एक सामान्य गुणसूत्र एकजुट होने के साथ एक युग्मक, मोनोसोम (2n-1) उत्पन्न होता है।

प्रकार

द्विगुणित व्यक्तियों में अक्सर ऐनुप्लॉइडियां होती हैं। गुणसूत्रों की संख्या में ये संशोधन मानव प्रजातियों में महान नैदानिक ​​प्रासंगिकता के हैं। वे विभिन्न प्रकार के जैसे कि nullisomies, monosomies, trisomies, और tetrasomies शामिल हैं।

Nullisomy

नलिसोमी के साथ कोशिकाओं में, गुणसूत्रों के एक समरूप जोड़े के दोनों सदस्य खो जाते हैं, उन्हें 2n-2 (n गुणसूत्रों की अगुणित संख्या) के रूप में दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, मानव में, 23 जोड़े के साथ समरूप गुणसूत्र (n = 23), यानी 46 गुणसूत्र, एक समरूप जोड़ी के नष्ट होने से 44 गुणसूत्र (22 जोड़े) बनेंगे।

एक अशक्त व्यक्ति को भी एक के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसके दैहिक पूरक में समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी का अभाव होता है।

monosomy

मोनोसॉमी एक एकल क्रोमोसोम (2n-1) को समरूप जोड़ी में विलोपन है। एक मानव में मोनोसॉमी के साथ, कोशिका में केवल 45 गुणसूत्र (2n = 45) होंगे। मोनोसॉमी के भीतर हम मोनोसॉमी और मोनोथेलोसॉमी पाते हैं।

मोनोइसोसोमल कोशिकाओं में गुणसूत्र अपनी सजातीय जोड़ी के बिना मौजूद एक आइसोक्रोमोसोम है। मोनोथेलोसोमल या मोनोथेलेक्टिक कोशिकाओं में एक टेलोमैट्रिक गुणसूत्र होता है, जो अपनी घरेलू जोड़ी के बिना होता है।

त्रिगुणसूत्रता

त्रिसोमियों में, कुछ समरूप जोड़ी में गुणसूत्र की उपस्थिति या जोड़ होता है, अर्थात्, एक ही गुणसूत्र की तीन सजातीय प्रतियां होती हैं। इसे 2n + 1 के रूप में दर्शाया गया है। ट्राइसोमिक कोशिकाओं वाले मनुष्यों में, 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं।

कुछ अच्छी तरह से अध्ययन की जाने वाली स्थितियां, जैसे डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप होती हैं।

अतिरिक्त गुणसूत्र के गठन से त्रिशोमी को वर्गीकृत किया जा सकता है:

• प्राथमिक त्रिसूमी: जब अतिरिक्त गुणसूत्र पूरा हो जाता है।
• द्वितीयक ट्राइसोमिक: अतिरिक्त गुणसूत्र एक आइसोक्रोमोसोम है।
• तृतीयक ट्रिसोमिक: इस मामले में शेष गुणसूत्र की भुजाएँ सामान्य पूरक से दो भिन्न गुणसूत्रों की होती हैं।

Tetrasomy

टेट्रसॉमी तब होती है जब समरूप गुणसूत्रों की एक पूरी जोड़ी का जोड़ होता है। आदमी में, टेट्रासॉमी के परिणामस्वरूप 48 गुणसूत्र वाले व्यक्ति होते हैं। इसे 2n + 2 के रूप में दर्शाया गया है। अतिरिक्त गुणसूत्रों की जोड़ी हमेशा एक घरेलू जोड़ी होती है, अर्थात किसी दिए गए गुणसूत्र की चार समरूप प्रतियां होंगी।

एक ही व्यक्ति में, एक से अधिक ऐनुप्लॉयड उत्परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप डबल ट्राइसोमिक व्यक्ति (2 एन + 1 + 1), डबल मोनोसोमिक, नूली टेट्रासमिक, आदि होते हैं। प्रायोगिक तौर पर सिक्सलो-मोनोसोमिक जीवों को प्राप्त किया गया है, जैसा कि सफेद गेहूं (ट्रिटिकम ब्यूटीविम) का मामला है।

उदाहरण

एक क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन प्रक्रिया के बाद बनने वाली सेल लाइनें अक्सर गैर-व्यवहार्य होती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि इनमें से कई कोशिकाएँ बिना आनुवांशिक जानकारी के बची हैं, जो उन्हें गुणा और गायब होने से रोकती हैं।

दूसरी ओर, aeuploidy intraspecific भिन्नता का एक महत्वपूर्ण तंत्र है। जिमसन के खरपतवार के पौधे (धतूरा स्ट्रैमोनियम) में 12 गुणसूत्रों का अगुणित पूरक पाया जाता है, इसलिए 12 अलग-अलग ट्राइसोमिक्स संभव हैं। प्रत्येक ट्रिसोमिक में एक अलग गुणसूत्र शामिल होता है, प्रत्येक एक अद्वितीय फेनोटाइप पेश करता है।

जीनस क्लार्किया के कुछ पौधों में, त्रिसोमी इंट्रासेप्सिक परिवर्तनशीलता के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में भी कार्य करता है।

मनुष्यों में अनुप्रास

मनुष्यों में, गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में लगभग आधे गर्भपात गुणसूत्रों के संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होते हैं।

उदाहरण के लिए ऑटोसोमल मोनोसोमी व्यवहार्य नहीं हैं। गुणसूत्र 16 पर एक जैसी कई त्रिदोषों का बार-बार गर्भपात होता है और एक्स क्रोमोसोम मोनोसॉमी या टर्नर सिंड्रोम में कोशिकाएं व्यवहार्य होती हैं लेकिन X0 युग्मज समय से पहले ही समाप्त हो जाते हैं।

सेक्स गुणसूत्रों की अनुपस्थिति

पुरुषों में aeuploidies के सबसे आम मामले सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित हैं। क्रोमोसोम संख्या परिवर्तन ऑटोसोमल गुणसूत्र परिवर्तन की तुलना में बेहतर सहन किए जाते हैं।

Aneuploidy एक जीन की प्रतिलिपि संख्या को प्रभावित करती है लेकिन इसके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को नहीं। जैसा कि कुछ जीनों की खुराक बदल दी जाती है, जीन उत्पादों की सांद्रता बदले में बदल जाती है। सेक्स क्रोमोसोम के मामले में, जीन और उत्पन्न प्रोटीन की संख्या के बीच इस संबंध का अपवाद है।

कुछ स्तनधारियों (चूहों और मनुष्यों) में, एक्स गुणसूत्र की निष्क्रियता होती है, जो महिलाओं और पुरुषों में मौजूद गुणसूत्र से संबंधित जीन की समान कार्यात्मक खुराक की अनुमति देती है।

इस तरह, इन जीवों में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र निष्क्रिय हो जाते हैं, जिससे इन गुणसूत्रों में एयूप्लोइडी के लिए यह कम हानिकारक हो सकता है।

कुछ रोग जैसे कि टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम में एंफ्लुओडी के कारण होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

इस स्थिति वाले व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से पुरुष होते हैं, जिनमें कुछ लक्षण होते हैं। पुरुष व्यक्तियों में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति इस बीमारी का कारण है, इन व्यक्तियों में 47 गुणसूत्र (XXY) मौजूद हैं।

इस स्थिति के गंभीर मामलों में, पुरुषों में बहुत ऊंची आवाजें होती हैं, लंबे पैर, शरीर के छोटे बाल विकास, और उच्च चिह्नित महिला कूल्हों और स्तन। इसके अलावा, वे बाँझ हैं और खराब मानसिक विकास हो सकता है। दुग्ध मामलों में एक पुरुष फेनोटाइप और सामान्य संज्ञानात्मक विकास होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लगभग 800 जीवित पुरुष जन्मों में होता है।

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम एक एक्स गुणसूत्र के आंशिक या कुल नुकसान के कारण होता है और महिलाओं में होता है। यह क्रोमोसोमल परिवर्तन गैस्टोजेनेसिस के दौरान पोस्टोजीगोटिक नोंडिसजंक्शन प्रक्रिया द्वारा होता है।

विभिन्न करियोटाइप परिवर्तन टर्नर सिंड्रोम में विभिन्न फेनोटाइप का उत्पादन करते हैं। जब एक्स गुणसूत्रों (टर्मिनल या इंटरस्टिशियल) में से एक की लंबी बांह की सामग्री खो जाती है, तो प्राथमिक या द्वितीयक डिम्बग्रंथि विफलता और छोटे आकार इस स्थिति के रोगियों में होते हैं। लिम्फेडेमा और गोनाडल डिसिजनेसिस भी आम हैं।

आमतौर पर छोटे कद को छोड़कर इस बीमारी से ग्रस्त महिलाओं का फेनोटाइप सामान्य है। इस सिंड्रोम का निदान निर्भर करता है, इसलिए अध्ययन और साइटोजेनेटिक परिवर्तन की उपस्थिति पर।

यह बीमारी प्रत्येक 3000 महिला नवजात शिशुओं में से लगभग एक में होती है, जो सहज गर्भपात की उच्च आवृत्ति के साथ होती है, अर्थात, इस परिवर्तन के साथ बनने वाले भ्रूणों का 5% से अधिक पूर्ण रूप से विकसित होने का प्रबंधन नहीं करता है।

ऑटोसोमल aneuploidy

ऑटोसोमल क्रोमोसोम एन्युप्लोइडिस के साथ पैदा हुए व्यक्ति दुर्लभ हैं। अधिकांश मामलों में जहां इस प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं, सहज गर्भपात होते हैं, क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी जैसे छोटे ऑटोसोम के एयूप्लोइडीज के अपवाद के साथ।

यह माना जाता है कि, चूंकि ऑटोसोमल गुणसूत्रों में आनुवंशिक खुराक के लिए कोई मुआवजा तंत्र नहीं हैं, इसलिए उनकी संरचना में परिवर्तन जीवों द्वारा बहुत कम सहन किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

क्रोमोसोम 21 का छोटा आकार जीन की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति की अनुमति देता है, जो बड़े गुणसूत्रों की तुलना में कम हानिकारक होता है। इन गुणसूत्रों में किसी भी अन्य आटोसम की तुलना में कम जीन होते हैं।

डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम ऑटोसोमल एन्युप्लोइड है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रत्येक 700 जन्मों में से एक में यह स्थिति होती है।

यह अनुमान लगाया गया है कि 95% मामले नॉनडिसजंक्शन के कारण होते हैं, जिससे फ्री ट्राईसोमी 21 होता है। शेष 5% का उत्पादन अनुवाद द्वारा किया जाता है, अक्सर गुणसूत्र 21 और 14. के बीच होता है। इस स्थिति की व्यापकता मोटे तौर पर गर्भ धारण करने की मातृ आयु पर निर्भर करती है।

यह निर्धारित किया गया है कि 85 और 90% मामलों के बीच, नि: शुल्क ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति मातृ संबंधी परिवर्तनों के साथ जुड़ी हुई है। इस स्थिति वाले व्यक्तियों को हाइपोटोनिक, हाइपरेक्स्टेंसिबल और हाइपोरेफ्लेक्टिव होने की विशेषता है।

इसके अलावा, उनके पास एक छोटी, छोटी खोपड़ी होती है, जिसमें एक सपाट, शाखाश्रावी ओसीसीपिट, एक छोटी नाक और कान होते हैं, और जीभ के लगातार फलाव के साथ एक छोटा, नीचे-कोण होता है।

संदर्भ

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