गुणसूत्र: खोज, प्रकार, कार्य, संरचना - जीवविज्ञान - 2025

गुणसूत्रों एक डीएनए अणु और एक सतत जुड़े प्रोटीन से बना संरचनाओं हैं। वे बड़े करीने से यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के भीतर पाए जाते हैं और उनके अधिकांश आनुवंशिक पदार्थ होते हैं। ये संरचनाएं कोशिका विभाजन के दौरान सबसे स्पष्ट रूप से देखी जाती हैं।

यूकेरियोटिक गुणसूत्रों को पहली बार 18 वीं शताब्दी के अंत में पहचाना और अध्ययन किया गया था। आज शब्द "गुणसूत्र" एक व्यापक रूप से जाना जाने वाला शब्द है, यहां तक ​​कि उन लोगों के लिए भी जिन्होंने जीव विज्ञान या आनुवांशिकी के केवल सबसे प्राथमिक पहलुओं का अध्ययन किया है।

एक गुणसूत्र के प्रतिनिधि आरेख और उसमें शामिल जानकारी (स्रोत: KES47 विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

गुणसूत्रों में जीन होते हैं, जिनमें से कई प्रोटीन, एंजाइम और प्रत्येक कोशिका के जीवन के लिए आवश्यक जानकारी के लिए कोड होते हैं। हालांकि, कई गुणसूत्र विशुद्ध रूप से संरचनात्मक कार्यों को पूरा करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे परमाणु इंटीरियर के भीतर जीन की एक विशिष्ट व्यवस्था की अनुमति देते हैं।

आम तौर पर, किसी व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में समान गुणसूत्र होते हैं। मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, ट्रिलियन कोशिकाओं में से प्रत्येक ने वयस्क शरीर बनाने के लिए अनुमान लगाया है कि इसमें 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 अलग-अलग जोड़े में व्यवस्थित हैं।

मनुष्यों और अन्य जीवित जीवों में 46 गुणसूत्रों में से प्रत्येक में अद्वितीय विशेषताएं हैं; केवल "सजातीय जोड़े" के रूप में जाने जाने वाले लोग एक दूसरे के साथ विशेषताओं को साझा करते हैं, लेकिन विभिन्न जोड़े के साथ नहीं; अर्थात्, सभी गुणसूत्र 1 एक दूसरे के समान हैं, लेकिन ये 2 और 3 से भिन्न हैं, और इसी तरह।

यदि मानव कोशिका के सभी गुणसूत्रों को एक रेखीय तरीके से व्यवस्थित किया गया था, तो वे लंबाई में कम या ज्यादा 2 मीटर की एक श्रृंखला बनाएंगे, इसलिए गुणसूत्रों के मुख्य कार्यों में से एक आनुवंशिक सामग्री को कॉम्पैक्ट करना है ताकि यह "फिट" हो सके नाभिक, ट्रांसक्रिप्शनल और प्रतिकृति मशीनरी तक पहुंच की अनुमति देता है।

बैक्टीरिया जीनोम और यूकेरियोटिक जीवों के बीच मौजूद भारी अंतर के बावजूद, प्रोकैरियोट्स (साथ ही यूकेरियोट्स के कुछ आंतरिक जीवों की आनुवंशिक सामग्री) को भी क्रोमोसोम कहा जाता है और इसमें एक गोल अणु होता है। ।

खोज

जिस समय मेंडल ने आनुवंशिकता के सिद्धांतों को निर्धारित किया, उस समय उन्हें गुणसूत्रों के अस्तित्व का कोई पता नहीं था। हालांकि, उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि हेरिटेज तत्वों को विशेष कणों के माध्यम से डुप्लिकेट में प्रेषित किया गया था, अपने समय से आगे एक धारणा।

18 वीं शताब्दी के दो वैज्ञानिक, वनस्पति विज्ञानी के। नगेली और प्राणी विज्ञानी ई। बेनडेन, कोशिका विभाजन की घटनाओं के दौरान पौधों और जानवरों की कोशिकाओं के अवलोकन और अध्ययन में लगे हुए थे; ये नाभिक के रूप में जाने वाले केंद्रीय डिब्बे के अंदर "छोटी छड़" जैसी आकार की संरचनाओं का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे।

दोनों वैज्ञानिकों ने विस्तार से बताया कि, एक "विशिष्ट" कोशिका के कोशिका विभाजन के दौरान, एक नया नाभिक का गठन किया गया था, जिसके भीतर "छोटे छड़" का एक नया सेट दिखाई दिया, जो शुरू में कोशिका में पाया गया था।

इस विभाजन प्रक्रिया को बाद में 1879 में जर्मन वैज्ञानिक डब्ल्यू। फ्लेमिंग द्वारा अधिक सटीकता के साथ वर्णित किया गया था, जो अवलोकन के दौरान रंजक का उपयोग करते हुए, उन्हें बेहतर कल्पना करने के लिए "छोटी छड़" को दागने में कामयाब रहे।

टीएच मोर्गन ने दिखाया कि फेनोटाइप्स को मेंडल द्वारा सुझाए गए तरीके से विरासत में मिला है और विरासत की इकाइयां क्रोमोजोम पर रहती हैं। मॉर्गन ने भौतिक प्रमाण प्रदान किए जो "मेंडेलियन क्रांति" को समेकित करते थे।

गुणसूत्र और क्रोमेटिन शब्द

फ्लेमिंग ने इंटरफेज़ और साइटोकाइनेसिस (कोशिका विभाजन) के दौरान "छड़" के व्यवहार को प्रलेखित किया। 1882 में उन्होंने एक जांच प्रकाशित की, जहां उन्होंने पहली बार "क्रोमैटिन" शब्द को नाभिक के अंदर दागने वाले पदार्थ के लिए गढ़ा जब कोशिका विभाजित नहीं हो रही थी।

उन्होंने यह भी देखा था कि कोशिका विभाजन के दौरान नाभिक में "छड़" (गुणसूत्र) की संख्या दोगुनी हो जाती है। डुप्लिकेट किए गए गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में से प्रत्येक कोशिका के नाभिक के भीतर रखा गया था, इसलिए माइटोसिस के दौरान इन कोशिकाओं के गुणसूत्र पूरक समान थे।

एक मानव क्रियोटाइप का फोटो (स्रोत: प्लोकियम ~ कॉमन्सविक, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

डब्ल्यू। वाल्डेयर ने फ्लेमिंग के कार्यों का अनुसरण करते हुए, कोशिका विभाजन के समय एक व्यवस्थित रूप से व्यवस्थित किए गए उसी पदार्थ का वर्णन करने के लिए "ग्रीक" शरीर (जो दाग है ") से" गुणसूत्र "शब्द की स्थापना की।

समय के साथ, विभिन्न शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक सामग्री के अध्ययन में विलंब किया, जिसके साथ "गुणसूत्र" और "क्रोमैटिन" शब्दों के अर्थ में थोड़ा बदलाव आया। आज एक गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री का एक असतत इकाई है और क्रोमेटिन डीएनए और प्रोटीन का मिश्रण है जो इसे बनाता है।

गुणसूत्र प्रकार और उनकी विशेषताएं

ईबी विल्सन, ला सेलेला (द सेल) पुस्तक के दूसरे संस्करण में गुणसूत्रों का पहला वर्गीकरण स्थापित किया, जो कि सेंट्रोमियर के स्थान पर आधारित है, एक विशेषता जो कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के माइटोटिक स्पिलल के लगाव को प्रभावित करती है।

गुणसूत्रों को वर्गीकृत करने के लिए कम से कम तीन अलग-अलग तरीके हैं, क्योंकि प्रजातियों के बीच अलग-अलग गुणसूत्र हैं और एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में विभिन्न संरचनाओं और कार्यों के साथ गुणसूत्र हैं। सबसे आम वर्गीकरण हैं:

सेल के अनुसार

जीवाणुओं के अंदर की आनुवंशिक सामग्री को घने और क्रमबद्ध द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है, जबकि यूकेरियोटिक जीवों में इसे घने द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है जो नाभिक के अंदर "अव्यवस्थित" दिखाई देता है। कोशिका के आधार पर, गुणसूत्रों को दो बड़े समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

- प्रोकैरियोटिक गुणसूत्र: प्रत्येक प्रोकैरियोटिक जीव में एक एकल गुणसूत्र होता है, जो एक सहसंयोजक बंद (गोलाकार) डीएनए अणु से बना होता है, बिना हिस्टोन प्रोटीन के और कोशिका के एक क्षेत्र में स्थित होता है जिसे न्यूक्लियॉइड के रूप में जाना जाता है।

- यूकेरियोटिक गुणसूत्र: एक यूकेरियोट में प्रत्येक कोशिका के लिए दो या अधिक गुणसूत्र हो सकते हैं, ये नाभिक के अंदर स्थित होते हैं और बैक्टीरिया के गुणसूत्र की तुलना में अधिक जटिल संरचना होते हैं। डीएनए जो उन्हें बनाता है, "हिस्टोन्स" नामक प्रोटीन के साथ इसके संयोजन के लिए अत्यधिक पैक किया जाता है।

सेंट्रोमियर के स्थान के अनुसार

केन्द्रक गुणसूत्रों का एक हिस्सा है जिसमें प्रोटीन और डीएनए का काफी जटिल संयोजन होता है और कोशिका विभाजन के दौरान इसका प्राथमिक कार्य होता है, क्योंकि यह "सुनिश्चित करने" के लिए जिम्मेदार है कि गुणसूत्र अलगाव प्रक्रिया होती है।

इस "जटिल" (सेंट्रोमियर) के संरचनात्मक स्थान के अनुसार, कुछ वैज्ञानिकों ने गुणसूत्रों को 4 श्रेणियों में वर्गीकृत किया है, अर्थात्:

- मेटासेन्ट्रिक क्रोमोसोम: ये वे होते हैं जिनका केंद्र में केंद्र होता है, यानी जहां सेंट्रोमीटर क्रोमोसोमल संरचना को समान लंबाई के दो भागों में अलग करता है।

- सबमेटेसेन्ट्रिक क्रोमोसोम: क्रोमोसोम जहां सेंट्रोमियर "केंद्र" से भटक जाता है, दो भागों के बीच लंबाई में "विषमता" की उपस्थिति में योगदान देता है जो इसे अलग करता है।

- एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम: एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम में, सेंट्रोमियर के "विचलन" को काफी चिह्नित किया जाता है, जिसके साथ बहुत अलग आकार के दो गुणसूत्र खंड उत्पन्न होते हैं, एक बहुत लंबा और एक सही मायने में छोटा।

- टेलुस्ट्रिक क्रोमोसोम: वे क्रोमोसोम जिनका सेंट्रोमियर संरचना (टेलोमेरेस) के सिरों पर स्थित होता है।

कार्य के अनुसार

जिन जीवों का यौन प्रजनन होता है और जिनके अलग-अलग लिंग होते हैं, उनमें दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें उनके कार्य के अनुसार, लिंग गुणसूत्रों और ऑटोसोमल गुणसूत्रों में वर्गीकृत किया जाता है।

ऑटोसोमल गुणसूत्र (या ऑटोसोम) सेक्स के निर्धारण के अपवाद के साथ, एक जीवित प्राणी की सभी विशेषताओं की विरासत के नियंत्रण में भाग लेते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्य के पास ऑटोसोमल गुणसूत्रों के 22 जोड़े हैं।

सेक्स क्रोमोसोम, जैसा कि उनके नाम से संकेत मिलता है, व्यक्तियों के लिंग का निर्धारण करने में एक प्राथमिक कार्य पूरा करते हैं, क्योंकि वे महिलाओं और पुरुषों की कई यौन विशेषताओं के विकास के लिए आवश्यक जानकारी रखते हैं जो अस्तित्व की अनुमति देते हैं यौन प्रजनन।

समारोह

गुणसूत्रों का मुख्य कार्य, एक कोशिका के आनुवंशिक पदार्थ को आवास के अलावा, इसे संकुचित करना ताकि इसे नाभिक के भीतर संग्रहीत, परिवहन और "पढ़ा" जा सके, विभाजन से उत्पन्न कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री के वितरण को सुनिश्चित करना है।

क्यों? क्योंकि जब कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को अलग किया जाता है, तो प्रतिकृति मशीनरी विश्वासपूर्वक प्रत्येक डीएनए में निहित जानकारी को "कॉपी" कर देती है ताकि नई कोशिकाओं में वही जानकारी हो जो कोशिका को जन्म देती है।

इसके अलावा, प्रोटीन के साथ डीएनए का संघ जो क्रोमैटिन का हिस्सा है, प्रत्येक गुणसूत्र के लिए एक विशिष्ट "क्षेत्र" की परिभाषा की अनुमति देता है, जो जीन अभिव्यक्ति और पहचान के दृष्टिकोण से बहुत महत्व का है। सेलुलर।

क्रोमोसोम स्थिर या "निष्क्रिय" अणुओं से दूर हैं, वास्तव में यह विपरीत, हिस्टोन प्रोटीन है, जो कि एक क्रोमोसोम में प्रत्येक डीएनए अणु के संघनन के साथ सहयोग करते हैं, जो कि गतिशीलता में भी भाग लेते हैं जीनोम के विशिष्ट भागों के प्रतिलेखन या सिलिंग के साथ।

इस प्रकार, क्रोमोसोमल संरचना न केवल नाभिक के भीतर डीएनए के संगठन पर काम करती है, बल्कि यह भी निर्धारित करती है कि कौन से जीन "पढ़े जाते हैं" और जो सीधे नहीं हैं, जो इसे ले जाने वाले व्यक्तियों की विशेषताओं को प्रभावित करते हैं।

संरचना (भागों)

एक गुणसूत्र की संरचना का विश्लेषण "सूक्ष्म" (आणविक) बिंदु से और "स्थूल" (साइटोलॉजिकल) दृष्टिकोण से किया जा सकता है।

- एक यूकेरियोटिक गुणसूत्र की आणविक संरचना

एक विशिष्ट यूकेरियोटिक गुणसूत्र एक रैखिक दोहरे-फंसे डीएनए अणु से बना होता है, जो लंबाई में लाखों-करोड़ों बेस जोड़े हो सकते हैं। यह डीएनए विभिन्न स्तरों पर अत्यधिक व्यवस्थित है, जो इसे संकुचित करने की अनुमति देता है।

nucleosomes

प्रत्येक गुणसूत्र की डीएनए शुरू में, अपने हिस्टोन प्रोटीन (H2A, H2B, H3 और एच 4) के एक octamer चारों ओर "घुमावदार" द्वारा जमा किया जाता है के गठन क्या एक के रूप में जाना जाता है nucleosome, जो व्यास में 11 नैनोमीटर है।

हिस्टोन प्रोटीन और डीएनए के बीच संबंध एक इलेक्ट्रोस्टैटिक इंटरैक्शन के लिए धन्यवाद संभव है, क्योंकि डीएनए नकारात्मक रूप से चार्ज होता है और हिस्टोन मूल प्रोटीन होते हैं, जो सकारात्मक रूप से चार्ज किए गए अमीनो एसिड अवशेषों में समृद्ध होते हैं।

एक न्यूक्लियोसोम डीएनए स्ट्रैंड और एक हिस्टोन प्रोटीन, एच 1 के हिस्से द्वारा गठित एक जंक्शन क्षेत्र के माध्यम से दूसरे से जुड़ता है। इस संघनन से उत्पन्न संरचना मोतियों की एक स्ट्रिंग के समान होती है और डीएनए स्ट्रैंड की लंबाई 7 गुना कम हो जाती है।

30nm फाइबर

डीएनए को और अधिक संकुचित किया जाता है जब क्रोमैटिन (डीएनए + हिस्टोन) अपने आप में न्यूक्लियोसोम कॉइल्स के रूप में होता है, जिससे लगभग 30 एनएम व्यास का एक फाइबर बनता है, जो डीएनए को 7 बार स्ट्रैंड करता है।

परमाणु मैट्रिक्स

30 एनएम फाइबर जुड़ा हुआ है, बदले में, परमाणु मैट्रिक्स (लामिना) के फिलामेंटस प्रोटीन के साथ होता है, जो आंतरिक परमाणु झिल्ली की आंतरिक सतह को पंक्तिबद्ध करता है। यह संघ फाइबर के प्रगतिशील संघनन की अनुमति देता है, क्योंकि "लूप डोमेन" का निर्माण होता है जो मैट्रिक्स के लिए लंगर डाले जाते हैं, नाभिक के अंदर परिभाषित क्षेत्रों में गुणसूत्रों को व्यवस्थित करते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि गुणसूत्रों के संघनन का स्तर उनकी संपूर्ण संरचना के बराबर नहीं है। ऐसी जगहें हैं जो हाइपर कॉम्पेक्टेड हैं, जिन्हें हेटरोक्रोमैटिन के रूप में जाना जाता है और जो आमतौर पर "चुप" आनुवंशिक रूप से बोलते हैं।

संरचना के शिथिल या अधिक सुकून देने वाले स्थल, जिन पर प्रतिकृति या प्रतिलेखन मशीनरी सापेक्ष आसानी से पहुंच सकती है, जीनोमिक साइटों के रूप में जानी जाती हैं, जो जीनोम ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय हैं।

- "मैक्रोस्कोपिक" या यूकेरियोटिक गुणसूत्र की कोशिका संबंधी संरचना

जब कोशिका विभाजित नहीं होती है, तो क्रोमैटिन को "ढीले" और यहां तक ​​कि "विकारग्रस्त" के रूप में देखा जाता है। हालांकि, जैसे-जैसे कोशिका चक्र आगे बढ़ता है, यह सामग्री संघनित या संकुचित हो जाती है और साइटोलॉजिस्ट द्वारा वर्णित क्रोमोसोमल संरचनाओं के दृश्य की अनुमति देती है।

एक गुणसूत्र की संरचना: 1) क्रोमैटिड; 2) सेंट्रोमियर; 3) शॉर्ट आर्म (p) और 4) लॉन्ग आर्म (q) (सोर्स: फाइल! क्रोमोसोम-अपराइट.पंग ओरिजिनल वर्जन: मैग्नस मेन्स्के, इस वर्जन के साथ ईमानदार क्रोमोसोम: यूजर: डाइटजेल 65 वैक्टर: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से व्युत्पन्न कार्य ट्रायफॉन)

सेंट्रोमीटर

कोशिका विभाजन के रूपक के दौरान, प्रत्येक गुणसूत्र को बेलनाकार "क्रोमैटिड्स" की एक जोड़ी से बना हुआ देखा जाता है, जो एक सेंट्रोमीटर के रूप में जाना जाता संरचना के लिए एक साथ जुड़ा हुआ है।

केन्द्रक गुणसूत्रों का एक बहुत ही महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि यह वह स्थान है जहाँ पर विभाजन के दौरान माइटोटिक धुरी बांधती है। यह संघ क्रोमैटिड्स को सेंट्रोमीटर के माध्यम से अलग करने की अनुमति देता है, एक प्रक्रिया जिसके बाद उन्हें "बेटी क्रोमैटोम" के रूप में जाना जाता है।

केन्द्रक में प्रोटीन और डीएनए का एक परिसर होता है जो "गाँठ" के आकार का होता है और क्रोमैटिड की संरचना के साथ इसका स्थान सीधे परमाणु विभाजन के दौरान प्रत्येक गुणसूत्र के आकारिकी को प्रभावित करता है।

सेंट्रोमियर के एक विशेष क्षेत्र में वैज्ञानिकों को किनेटोचोर के रूप में जाना जाता है, जो कि एक विशेष साइट है जहां कोशिका विभाजन के दौरान माइटोटिक स्पिंडल अलग बहन क्रोमैटिड्स में शामिल हो जाता है।

हथियार

सेंट्रोमियर की स्थिति दो बाहों के अस्तित्व को भी निर्धारित करती है: एक छोटी या छोटी एक (पी) और एक बड़ी (क्यू)। इस तथ्य के मद्देनजर कि सेंट्रोमर्स की स्थिति व्यावहारिक रूप से अपरिवर्तनीय है, साइटोलॉजिस्ट प्रत्येक गुणसूत्र के विवरण के दौरान नामकरण "पी" और "क्यू" का उपयोग करते हैं।

टेलोमेयर

ये विशेष डीएनए अनुक्रम हैं जो प्रत्येक गुणसूत्र के सिरों की "रक्षा" करते हैं। इसका सुरक्षात्मक कार्य विभिन्न गुणसूत्रों को उनके सिरों के माध्यम से एक दूसरे से जुड़ने से रोकना है।

गुणसूत्रों के इन क्षेत्रों ने बहुत ध्यान आकर्षित किया है, क्योंकि वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि टेलोमेरिक अनुक्रम (जहां डीएनए एक डबल हेलिक्स की तुलना में कुछ अधिक जटिल होते हैं) आसपास के जीन की गतिविधि को प्रभावित करते हैं और, इसके अलावा, निर्धारण में एक सेल की लंबी उम्र।

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