गुणसूत्र दोहराव: विशेषताएं और उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

एक गुणसूत्र दोहराव डीएनए के एक अंश का वर्णन करता है जो आनुवंशिक पुनर्संयोजन के उत्पाद के रूप में दो बार दिखाई देता है। क्रोमोसोमल दोहराव, जीन दोहराव या प्रवर्धन जीवित प्राणियों में परिवर्तनशीलता और विकास की पीढ़ी के स्रोतों में से एक है।

एक क्रोमोसोमल दोहराव एक प्रकार का उत्परिवर्तन है, क्योंकि इसमें क्रोमोसोमल क्षेत्र में डीएनए के सामान्य अनुक्रम में बदलाव शामिल है। क्रोमोसोमल स्तर पर अन्य उत्परिवर्तन में गुणसूत्र सम्मिलन, व्युत्क्रम, ट्रांसलोकेशन और विलोपन शामिल हैं।

क्रोमोसोमल या क्रोमोसोमल दोहराव। सौजन्य: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान

क्रोमोसोमल दोहराव एक ही स्रोत साइट पर डुप्लिकेट किए गए टुकड़े के रूप में हो सकता है। ये बैच के दोहराव हैं। बैच डुप्लिकेट दो प्रकार के हो सकते हैं: प्रत्यक्ष या उल्टा।

प्रत्यक्ष डुप्लिकेट वे हैं जो दोहराए गए टुकड़े की जानकारी और अभिविन्यास दोनों को दोहराते हैं। बैच उल्टे डुप्लिकेट टुकड़ों में सूचना को दोहराया जाता है, लेकिन टुकड़े विपरीत दिशाओं में उन्मुख होते हैं।

अन्य मामलों में, क्रोमोसोमल दोहराव किसी अन्य साइट पर या किसी अन्य गुणसूत्र पर भी हो सकता है। यह उस अनुक्रम की एक अस्थानिक प्रतिलिपि उत्पन्न करता है जो क्रॉसओवर के लिए एक सब्सट्रेट के रूप में कार्य कर सकता है और संयम पुनर्संयोजन का स्रोत हो सकता है। शामिल आकार के आधार पर, दोहराव मैक्रो- या माइक्रो-डुप्लिकेट हो सकता है।

विकासवादी रूप से, दोहराव परिवर्तनशीलता और परिवर्तन उत्पन्न करते हैं। हालांकि, व्यक्तिगत स्तर पर, क्रोमोसोमल दोहराव से स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

क्रोमोसोमल दोहराव का तंत्र

दोहराव डीएनए के क्षेत्रों में सबसे अधिक बार होता है जिसमें दोहराव वाले अनुक्रम होते हैं। ये पुनर्संयोजन घटनाओं के सबस्ट्रेट्स हैं, भले ही वे उन क्षेत्रों के बीच हों जो पूरी तरह से होमोलॉगस नहीं हैं।

ये पुनर्संयोजन नाजायज बताए जाते हैं। यंत्रवत् वे अनुक्रम समानता पर निर्भर करते हैं, लेकिन आनुवांशिक रूप से उन्हें गैर-घरेलू गुणसूत्रों के बीच किया जा सकता है।

मानव में हमारे पास कई प्रकार के दोहराव वाले दृश्य होते हैं। उच्च दोहराव वाले लोगों में तथाकथित उपग्रह डीएनए शामिल हैं, जो सेंट्रोमर्स (और कुछ विषम क्षेत्रों) तक सीमित हैं।

अन्य, मध्यम दोहराव वाले, उदाहरण के लिए, बैच राइबोसोमल आरएनए के लिए उस कोड को दोहराता है। ये दोहराए गए या डुप्लिकेट किए गए क्षेत्र बहुत विशिष्ट साइटों में स्थित हैं जिन्हें न्यूक्लियोलस आयोजन क्षेत्र (एनओआर) कहा जाता है।

मनुष्यों में NOR, पांच अलग-अलग गुणसूत्रों के सबटेलोमेरिक क्षेत्रों में स्थित हैं। प्रत्येक एनआर, अपने हिस्से के लिए, विभिन्न जीवों में एक ही कोडिंग क्षेत्र की सैकड़ों से हजारों प्रतियों से बना है।

लेकिन हमारे पास अन्य दोहराव वाले क्षेत्र भी हैं, जो विविध रचनाओं और आकारों के साथ जीनोम में बिखरे हुए हैं। सभी पुनर्संयोजन कर सकते हैं और दोहराव को जन्म दे सकते हैं। वास्तव में, उनमें से कई सीटू या अस्थानिक में अपने स्वयं के दोहराव के उत्पाद हैं। इनमें शामिल हैं, दूसरों के बीच, मिनिसैटेलाइट्स और माइक्रोसेटेलाइट्स।

गैर-समरूप छोरों के जुड़ने से क्रोमोसोमल दोहराव भी पैदा हो सकता है। यह एक गैर-घरेलू पुनर्संयोजन तंत्र है जो कुछ डीएनए डबल बैंड ब्रेक रिपेयर इवेंट्स में देखा जाता है।

जीन के विकास में क्रोमोसोमल दोहराव

जब एक जीन को एक ही स्थान पर, या यहां तक ​​कि एक अलग में दोहराया जाता है, तो यह अनुक्रम और अर्थ के साथ एक स्थान बनाता है। अर्थात् एक सार्थक क्रम। यदि वह इस तरह से रहता है, तो यह उसके मूल जीन का डुप्लिकेट जीन होगा।

लेकिन यह माता-पिता के जीन के समान चुनिंदा दबाव के अधीन नहीं हो सकता है और उत्परिवर्तित हो सकता है। इन परिवर्तनों का योग कभी-कभी एक नए कार्य की उपस्थिति का कारण बन सकता है। पहले से ही जीन भी एक नया जीन होगा।

उदाहरण के लिए, पैतृक ग्लोबिन लोकेशन का दोहराव, ग्लोबिन परिवार की उपस्थिति में विकास का कारण बना। इसके बाद के अनुवाद और क्रमिक दोहराव ने एक ही कार्य करने वाले नए सदस्यों के साथ परिवार को विकसित किया, लेकिन विभिन्न परिस्थितियों के लिए उपयुक्त था।

जीन का ग्लोबिन परिवार। युहर्ट, वाया विकिमीडिया कॉमन्स।

प्रजातियों के विकास में क्रोमोसोमल दोहराव

एक जीव में एक जीन का दोहराव एक प्रति की उत्पत्ति की ओर जाता है जिसे पैरलोग्यू जीन कहा जाता है। एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया मामला ऊपर उल्लिखित ग्लोबिन जीन का है। सबसे अच्छे ज्ञात ग्लोबिन्स में से एक हीमोग्लोबिन है।

यह कल्पना करना बहुत मुश्किल है कि केवल एक जीन के कोडिंग क्षेत्र को डुप्लिकेट किया गया है। इसलिए, प्रत्येक पक्षाघात जीन जीव में एक समानता वाले क्षेत्र से जुड़ा हुआ है जो दोहराव से गुजरता है।

विकास के क्रम में, गुणसूत्र दोहराव ने विभिन्न तरीकों से महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। एक ओर, वे उस जानकारी की नकल करते हैं जो पिछले फ़ंक्शन के साथ जीन को बदलकर नए कार्यों को जन्म दे सकती है।

दूसरी ओर, एक और जीनोमिक संदर्भ (उदाहरण के लिए एक और गुणसूत्र) में दोहराव को अलग-अलग विनियमन के साथ एक तोता उत्पन्न कर सकता है। दूसरे शब्दों में, यह अधिक अनुकूली क्षमता उत्पन्न कर सकता है।

अंत में, विनिमय के क्षेत्र भी पुनर्संयोजन द्वारा बनाए जाते हैं जो बड़े जीनोमिक पुनर्व्यवस्था को जन्म देते हैं। बदले में यह विशेष रूप से मैक्रोइवोल्यूशनरी वंशावली में सट्टा घटनाओं की उत्पत्ति का प्रतिनिधित्व कर सकता है।

समस्याओं है कि एक व्यक्ति में microduplications पैदा कर सकता है

अगली पीढ़ी की अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों, साथ ही साथ क्रोमोसोम धुंधला और संकरण में अग्रिम, अब हमें नए संघों को देखने की अनुमति देते हैं। इन संघों में आनुवंशिक जानकारी के लाभ (दोहराव) या हानि (विलोपन) के कारण कुछ बीमारियों का प्रकट होना शामिल है।

आनुवांशिक दोहराव जीन की खुराक में परिवर्तन और अपक्षयी क्रोसोवर्स के साथ जुड़ा हुआ है। किसी भी मामले में, वे आनुवंशिक जानकारी के असंतुलन की ओर ले जाते हैं, जो कभी-कभी खुद को एक बीमारी या सिंड्रोम के रूप में प्रकट करता है।

चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम प्रकार 1 ए, उदाहरण के लिए, उस क्षेत्र के माइक्रोडुलेशन के साथ जुड़ा हुआ है जिसमें पीएमपी 22 जीन शामिल है। सिंड्रोम को वंशानुगत संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी के नाम से भी जाना जाता है।

इन परिवर्तनों के कारण क्रोमोसोमल टुकड़े होते हैं। वास्तव में, 22q11 क्षेत्र कई कम प्रतिलिपि संख्या को जीनोम के उस हिस्से के लिए दोहराता है।

यही है, क्रोमोसोम 22 के लंबे हाथ के बैंड 11 के क्षेत्र से। ये दोहराव कई आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं, जिनमें मानसिक मंदता, नेत्र संबंधी विकृति, माइक्रोसेफली, आदि शामिल हैं।

अधिक व्यापक दोहराव के मामलों में, जीव के स्वास्थ्य पर हानिकारक प्रभाव के साथ, आंशिक ट्रिसोमिसिस दिखाई दे सकते हैं।

संदर्भ

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