हार्डी-वेनबर्ग नियम: इतिहास, अनुमान और व्यायाम - जीवविज्ञान - 2024

हार्डी-वेनबर्ग कानून भी कहा जाता है हार्डी-वीनबर्ग एलील आवृत्तियों पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को बदल नहीं है - सिद्धांत या संतुलन, एक गणितीय प्रमेय जो कि विकास नहीं हो रहा है यौन प्रजनन के साथ एक काल्पनिक द्विगुणित जनसंख्या का वर्णन करता है के होते हैं।

यह सिद्धांत जनसंख्या के स्थिर रहने के लिए आवश्यक पाँच स्थितियों को मानता है: जीन प्रवाह की अनुपस्थिति, उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति, यादृच्छिक संभोग, प्राकृतिक चयन की अनुपस्थिति और एक बड़ी आबादी का आकार। इस प्रकार, इन बलों की अनुपस्थिति में, जनसंख्या संतुलन में रहती है।

स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से बार्बिरोसा

जब उपरोक्त मान्यताओं में से कोई भी पूरा नहीं होता है, तो परिवर्तन होता है। इस कारण से, प्राकृतिक चयन, उत्परिवर्तन, पलायन और आनुवंशिक बहाव चार विकासवादी तंत्र हैं।

इस मॉडल के अनुसार, जब किसी जनसंख्या की एलील आवृत्तियाँ p और q होती हैं, तो जीनोटाइप आवृत्तियाँ p ², 2 pq और q ² होंगी ।

हम हार्डी-वेनबर्ग संतुलन को ब्याज की कुछ एलील की आवृत्तियों की गणना में लागू कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक मानव आबादी में हेटेरोज़ॉट्स के अनुपात का अनुमान लगाने के लिए। हम यह भी सत्यापित कर सकते हैं कि जनसंख्या संतुलन में है या नहीं और परिकल्पना का प्रस्ताव है कि बल उस जनसंख्या पर कार्य कर रहे हैं।

एेतिहाँसिक विचाराे से

हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत का जन्म 1908 में हुआ था और इसका नाम इसके वैज्ञानिक जीएच हार्डी और डब्ल्यू। वेनबर्ग को दिया गया था, जो स्वतंत्र रूप से एक ही निष्कर्ष पर पहुंचे थे।

इससे पहले, 1902 में उडी यूल नामक एक अन्य जीवविज्ञानी ने समस्या से निबटा था। यूल ने जीन के एक सेट के साथ शुरू किया था जिसमें दोनों एलील्स की आवृत्ति 0.5 और 0.5 थी। जीवविज्ञानी ने दिखाया कि निम्न पीढ़ियों के दौरान आवृत्तियों को बनाए रखा गया था।

हालांकि, यूल ने निष्कर्ष निकाला कि एलील आवृत्तियों को स्थिर रखा जा सकता है, उनकी व्याख्या बहुत शाब्दिक थी। उनका मानना ​​था कि एकमात्र संतुलन राज्य पाया गया था जब आवृत्तियों 0.5 के मूल्य के अनुरूप थे।

यूल ने आरसी पुनेट के साथ अपने उपन्यास निष्कर्षों पर गर्मजोशी से चर्चा की - प्रसिद्ध "पुनेट वर्ग" का आविष्कार करने के लिए आनुवंशिकी में व्यापक रूप से जाना जाता है। हालाँकि पुनेट को पता था कि यूल गलत था, लेकिन उसे यह साबित करने के लिए गणितीय तरीका नहीं मिला।

इसलिए पुनेट ने अपने गणितज्ञ मित्र हार्डी से संपर्क किया, जो सामान्य चर का उपयोग करके गणना को दोहराते हुए, तुरंत हल करने में सक्षम था, न कि 0.5 के निश्चित मूल्य के रूप में युल ने किया था।

जनसंख्या का आनुवांशिकी

जनसंख्या आनुवंशिकी का उद्देश्य उन ताकतों का अध्ययन करना है जो प्राकृतिक चयन और मेंडेलियन आनुवांशिकी द्वारा चार्ल्स डार्विन के विकासवाद के सिद्धांत को एकीकृत करते हुए आबादी में तेज़ी से आवृत्तियों में बदलाव लाते हैं। आज, इसके सिद्धांत विकासवादी जीव विज्ञान के कई पहलुओं को समझने के लिए सैद्धांतिक आधार प्रदान करते हैं।

जनसंख्या आनुवंशिकी के महत्वपूर्ण विचारों में से एक है, लक्षणों के सापेक्ष बहुतायत में परिवर्तन और एलील के सापेक्ष बहुतायत में परिवर्तन जो इसे नियंत्रित करते हैं, हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत द्वारा समझाया गया है। वास्तव में, यह प्रमेय जनसंख्या आनुवंशिकी के लिए वैचारिक रूपरेखा प्रदान करता है।

जनसंख्या आनुवांशिकी के प्रकाश में, विकास की अवधारणा इस प्रकार है: पीढ़ियों से अधिक आवृत्तियों में परिवर्तन। जब कोई परिवर्तन नहीं होता है, तो कोई विकास नहीं होता है।

हार्डी-वेनबर्ग संतुलन क्या है?

हार्डी-वेनबर्ग संतुलन एक शून्य मॉडल है जो हमें पीढ़ियों में जीन और गुणात्मक आवृत्तियों के व्यवहार को निर्दिष्ट करने की अनुमति देता है। दूसरे शब्दों में, यह मॉडल है जो विशिष्ट परिस्थितियों की एक श्रृंखला के तहत आबादी में जीन के व्यवहार का वर्णन करता है।

नोटेशन

हार्डी-वेनबर्गम प्रमेय में ए (प्रमुख एलील) की एलील आवृत्ति को अक्षर p द्वारा दर्शाया जाता है, जबकि ए (रिकेसिव एलील) के एलील आवृत्ति को अक्षर q द्वारा दर्शाया जाता है।

प्रत्याशित जीनोटाइप फ़्रीक्वेंसी क्रमशः poz ², 2 pq और q ², समरूप प्रमुख (AA), विषमयुग्मजी (Aa) और समरूप रेजेसिव (aa) के लिए होती हैं।

यदि उस स्थान पर केवल दो एलील हैं, तो दो एलील्स की आवृत्तियों का योग आवश्यक रूप से 1 (p + q = 1) के बराबर होना चाहिए। द्विपद विस्तार (p + q) ² जीनोटाइप आवृत्तियों p ² + 2 pq + q ² = 1 का प्रतिनिधित्व करता है ।

उदाहरण

एक जनसंख्या में, जिन व्यक्तियों को इसमें शामिल किया जाता है, वे संतानों को जन्म देने के लिए परस्पर जुड़े रहते हैं। सामान्य तौर पर, हम इस प्रजनन चक्र के सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं को इंगित कर सकते हैं: युग्मकों का उत्पादन, एक युग्मज को जन्म देने के लिए उनका संलयन, और नई पीढ़ी को जन्म देने के लिए भ्रूण का विकास।

आइए कल्पना करें कि हम उल्लिखित घटनाओं में मेंडेलियन जीन प्रक्रिया का पता लगा सकते हैं। हम ऐसा इसलिए करते हैं क्योंकि हम जानना चाहते हैं कि क्या एलील या जीनोटाइप आवृत्ति में वृद्धि या कमी करेगा और क्यों।

यह समझने के लिए कि जनसंख्या में जीन और आवधिक आवृत्तियों में कैसे भिन्नता है, हम चूहों के एक समूह के युग्मक उत्पादन का पालन करेंगे। हमारे काल्पनिक उदाहरण में, संभोग यादृच्छिक रूप से होता है, जहां सभी शुक्राणु और अंडे बेतरतीब ढंग से मिश्रित होते हैं।

चूहों के मामले में, यह धारणा सही नहीं है और गणना को सुविधाजनक बनाने के लिए यह एक सरलीकरण है। हालांकि, कुछ जानवरों के समूहों में, जैसे कि कुछ ईचिनोडर्म और अन्य जलीय जीवों, युग्मक को निष्कासित कर दिया जाता है और यादृच्छिक रूप से टकरा जाता है।

चूहों की पहली पीढ़ी

अब दो स्थानों के साथ एक विशिष्ट स्थान पर अपना ध्यान केंद्रित करते हैं: A ya। ग्रेगर मेंडल द्वारा दिए गए कानून के बाद, प्रत्येक गैमीट को लोकस ए से एक एलील प्राप्त होता है। मान लीजिए कि 60% अंडे और शुक्राणु एलील ए प्राप्त करते हैं, जबकि शेष 40% एलील प्राप्त करते हैं।

इसलिए, एलील ए की आवृत्ति 0.6 है और एलील ए की 0.4 है। युग्मकों का यह समूह एक युग्मज को जन्म देने के लिए यादृच्छिक रूप से पाया जाएगा। क्या संभावना है कि वे तीन संभावित जीनोटाइप में से प्रत्येक का निर्माण करेंगे? ऐसा करने के लिए, हमें संभावनाओं को निम्नानुसार गुणा करना होगा:

जीनोटाइप AA: 0.6 x 0.6 = 0.36।

जीनोटाइप Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24। हेटेरोज़ीगोट के मामले में, दो रूप हैं जिनमें यह उत्पन्न हो सकता है। पहला जो शुक्राणु एलील ए और डिंब को एलील ए या रिवर्स केस करता है, शुक्राणु ए और ओव्यू ए। इसलिए हम 0.24 + 0.24 = 0.48 जोड़ते हैं।

जीनोटाइप आ: 0.4 x 0.4 = 0.16।

चूहों की दूसरी पीढ़ी

अब, कल्पना कीजिए कि ये युग्मनज विकसित होते हैं और वयस्क चूहे बन जाते हैं जो फिर से युग्मक पैदा करेंगे, क्या हम एलील आवृत्तियों को पिछली पीढ़ी से समान या अलग होने की उम्मीद करेंगे?

एए जीनोटाइप 36% युग्मकों का उत्पादन करेगा, जबकि हेटेरोजाइट्स 48% युग्मकों का उत्पादन करेगा, और एक जीनोटाइप 16%।

नई एलील आवृत्ति की गणना करने के लिए, हम समरूप युग्म की आवृत्ति को आधा विषमयुग्मजी के रूप में जोड़ते हैं:

एलील ए की आवृत्ति: 0.36 + of (0.48) = 0.6।

एलील की आवृत्ति: 0.16 + of (0.48) = 0.4।

यदि हम शुरुआती आवृत्तियों के साथ उनकी तुलना करते हैं, तो हम महसूस करेंगे कि वे समान हैं। इसलिए, विकास की अवधारणा के अनुसार, जैसा कि पीढ़ियों से एलील आवृत्तियों में कोई बदलाव नहीं हुआ है, जनसंख्या संतुलन में है - यह विकसित नहीं होता है।

हार्डी-वेनबर्ग इक्विलिब्रियम अनुमान

पिछली आबादी को किन शर्तों को पूरा करना चाहिए ताकि इसकी एलील आवृत्तियां पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहें? हार्डी-वेनबर्ग संतुलन मॉडल में, आबादी जो विकसित नहीं होती है वह निम्नलिखित मान्यताओं को पूरा करती है:

जनसंख्या असीम रूप से बड़ी है

जीन बहाव के स्टोकेस्टिक या यादृच्छिक प्रभावों से बचने के लिए जनसंख्या का आकार बहुत बड़ा होना चाहिए।

जब आबादी छोटी होती है, नमूना त्रुटि के कारण जीन बहाव (एलील आवृत्तियों में एक पीढ़ी से दूसरे में यादृच्छिक परिवर्तन) का प्रभाव बहुत अधिक होता है और कुछ एलील के निर्धारण या हानि का कारण बन सकता है।

कोई जीन प्रवाह नहीं है

पलायन आबादी में मौजूद नहीं है, इसलिए एलील जो जीन आवृत्तियों को बदल सकते हैं वे नहीं आ सकते हैं या छोड़ सकते हैं।

कोई म्यूटेशन नहीं

म्यूटेशन डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन हैं, और उनके अलग-अलग कारण हो सकते हैं। ये यादृच्छिक परिवर्तन गुणसूत्रों में जीन के परिचय या उन्मूलन के द्वारा जनसंख्या में जीन पूल को संशोधित करते हैं।

यादृच्छिक संभोग

युग्मकों का मिश्रण यादृच्छिक रूप से किया जाना चाहिए - जैसे कि हमने माउस उदाहरण में प्रयोग किया था। इसलिए, जनसंख्या में व्यक्तियों के बीच साथी की पसंद नहीं होनी चाहिए, जिसमें इनब्रीडिंग (संबंधित व्यक्तियों का प्रजनन) शामिल है।

जब संभोग यादृच्छिक नहीं होता है तो यह एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक एलील आवृत्तियों में बदलाव का कारण नहीं बनता है, लेकिन यह अपेक्षित जीनोटाइप आवृत्तियों से विचलन उत्पन्न कर सकता है।

कोई चयन नहीं

विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की कोई अंतर प्रजनन सफलता नहीं है जो आबादी के भीतर एलील आवृत्तियों को बदल सकते हैं।

दूसरे शब्दों में, काल्पनिक आबादी में सभी जीनोटाइप में प्रजनन और जीवित रहने की समान संभावना होती है।

जब कोई आबादी इन पांच शर्तों को पूरा नहीं करती है, तो इसका परिणाम विकास है। स्वाभाविक रूप से, प्राकृतिक आबादी इन मान्यताओं को पूरा नहीं करती है। इसलिए, हार्डी-वेनबर्ग मॉडल का उपयोग एक शून्य परिकल्पना के रूप में किया जाता है, जो हमें जीन और एक्सीलेंसी आवृत्तियों के अनुमानित अनुमान लगाने की अनुमति देता है।

इन पांच स्थितियों की कमी के अलावा, अन्य संभावित कारण हैं जिनके लिए जनसंख्या संतुलन में नहीं है।

इनमें से एक तब होता है जब लोकी सेक्स या डिस्ट्रोफिक घटना से अलगाव या मेयोटिक ड्राइव से जुड़ा होता है (जब जीन या गुणसूत्र की प्रत्येक प्रति अगली पीढ़ी के लिए समान संभावना के साथ प्रेषित नहीं होती है)।

समस्याओं का हल

फेनिलकेटोनुरिया के वाहक की आवृत्ति

संयुक्त राज्य अमेरिका में, 10,000 नवजात शिशुओं में अनुमानित एक की स्थिति फिनाइलकेटोनूरिया नामक होती है।

यह विकार केवल एक चयापचय विकार में अप्रभावी होमोजाइट्स में व्यक्त किया जाता है। इन आंकड़ों को जानने के बाद, जनसंख्या में रोग के वाहक की आवृत्ति क्या है?

जवाब दे दो

हार्डी-वेनबर्ग समीकरण को लागू करने के लिए हमें यह मान लेना चाहिए कि साथी की पसंद पैथोलॉजी से संबंधित जीन से संबंधित नहीं है और कोई इनब्रीडिंग नहीं है।

इसके अलावा, हम मानते हैं कि संयुक्त राज्य में कोई प्रवासी घटनाएं नहीं हैं, कोई नई फेनिलकेटोनुरिया म्यूटेशन नहीं हैं, और प्रजनन और जीवित रहने की संभावना जीनोटाइप के बीच समान है।

यदि ऊपर उल्लिखित शर्तें सही हैं, तो हम समस्या के लिए प्रासंगिक गणना करने के लिए हार्डी-वेनबर्ग समीकरण का उपयोग कर सकते हैं।

हम जानते हैं कि प्रत्येक 10,000 जन्मों में रोग का एक मामला होता है, इसलिए q ² = 0.0001 और आवर्ती एलील की आवृत्ति इस मान का वर्गमूल होगी: 0.01।

चूंकि पी = 1 - क्यू, हमारे पास है कि पी 0.99 है। अब हमारे पास दोनों एलील्स की आवृत्ति है: 0.01 और 0.99। कैरियर आवृत्ति हेटरोज़ाइट्स की आवृत्ति को संदर्भित करती है जिसे 2 pq के रूप में गणना की जाती है। इस प्रकार, 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198।

यह लगभग 2% आबादी के बराबर है। याद रखें कि यह केवल एक अनुमानित परिणाम है।

क्या हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में निम्नलिखित जनसंख्या है?

यदि हम आबादी में प्रत्येक जीनोटाइप की संख्या जानते हैं, तो हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि यह हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में है या नहीं। इस प्रकार की समस्याओं को हल करने के लिए कदम इस प्रकार हैं:

1. देखे गए जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना करें (D, H और R)
2. एलील आवृत्तियों की गणना करें (p और q)

1. अपेक्षित जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना करें (p ², 2 pq और q ²)
2. अपेक्षित संख्याओं की गणना करें (p ², 2 pq और q ²), इन मानों को कुल व्यक्तियों की संख्या से गुणा करें
3. पियर्सन के एक्स ² परीक्षण के साथ देखे गए लोगों के साथ अपेक्षित संख्याओं का विरोध करें ।

तितली की आबादी

उदाहरण के लिए, हम यह सत्यापित करना चाहते हैं कि क्या तितलियों की निम्न आबादी हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में है: वहाँ g ९ व्यक्ति समरूपी प्रमुख जीनोटाइप (एए), १५ 138 विषमयुग्मजी (एए) और and६ होमोज़ाइगस रिसेसिव (एए) के to to व्यक्ति हैं।

पहला चरण मनाया आवृत्तियों की गणना करना है। हम प्रति व्यक्ति की संख्या को प्रति व्यक्ति की कुल संख्या से विभाजित करके करते हैं:

डी = 79/278 = 0.28

एच = १३ H/२ = = = ०.५०

आर = 61/278 = 0.22

यह सत्यापित करने के लिए कि क्या मैंने अच्छा किया है, यह पहला चरण है, मैं सभी आवृत्तियों को जोड़ता हूं और इसे 1 देना होगा।

दूसरा चरण एलील आवृत्तियों की गणना करना है।

पी = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

इन आंकड़ों के साथ, मैं अपेक्षित जीनोटाइप आवृत्तियों (p ², 2 pq और q ²) की गणना कर सकता हूं

पृष्ठ ² = 0.28

2 pq = 0.50

q ² = 0.22

मैं अपेक्षित संख्याओं की गणना करता हूं, व्यक्तियों की संख्या से अपेक्षित आवृत्तियों को गुणा करता हूं। इस मामले में, मनाया और अपेक्षित व्यक्तियों की संख्या समान है, इसलिए मैं यह निष्कर्ष निकाल सकता हूं कि जनसंख्या संतुलन में है।

जब प्राप्त संख्याएं समान नहीं होती हैं, तो मुझे उल्लेखित सांख्यिकीय परीक्षण (पियर्सन एक्स ²) लागू करना होगा ।

संदर्भ

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