ट्राइसॉमी: डाउन सिंड्रोम और सेक्स क्रोमोसोम - जीवविज्ञान - 2025

एक ट्राइसॉमी व्यक्तियों की एक गुणसूत्रीय स्थिति है जो सामान्य जोड़ी के बजाय तीन गुणसूत्र ले जाते हैं। डिप्लोइड्स में, सामान्य बंदोबस्ती गुणसूत्रीय पूरक के प्रत्येक से दो गुणसूत्र होते हैं जो प्रजातियों को परिभाषित करते हैं।

गुणसूत्रों में से केवल एक में संख्या में परिवर्तन को ऐयूप्लोइडी कहा जाता है। यदि यह गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन को शामिल करता है तो यह एक सच्चा प्रभाव, या व्यंजना होगा। मनुष्य के प्रत्येक दैहिक कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। यदि उनके पास एक एकल त्रिसूमी है, तो उनके पास 47 गुणसूत्र होंगे।

क्रायोटाइप 21 क्रोमोसोम पर एक ट्राइसॉमी दिखा रहा है। ऊर्जा मानव जीनोम कार्यक्रम के अमेरिकी विभाग। विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से।

ट्रिसोमिस सांख्यिकीय रूप से लगातार होते हैं और वाहक जीव के लिए महान परिवर्तनों का प्रतिनिधित्व करते हैं। वे मनुष्यों में भी हो सकते हैं, और जटिल बीमारियों या सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

मनुष्यों में त्रिसोमियां सभी के लिए जानी जाती हैं। सबसे अधिक उपस्थित, लगातार और सभी को ज्ञात गुणसूत्र 21 की त्रिसूमी, तथाकथित डाउन सिंड्रोम का सबसे आम कारण है।

मनुष्यों में अन्य ट्रिसोमियां हैं जो वाहक के लिए एक महान शारीरिक लागत का प्रतिनिधित्व करती हैं। उनमें से हमारे पास एक्स गुणसूत्र की त्रिसूमी है, जो उस महिला के लिए एक बड़ी चुनौती का प्रतिनिधित्व करती है जो इससे पीड़ित है।

किसी भी जीवित यूकेरियोटिक जीव में एक ट्राइसॉमी हो सकती है। सामान्य तौर पर, पौधों में गुणसूत्रों (aeuploidy) की संख्या में कोई भी परिवर्तन प्रजातियों के गुणसूत्र पूरक की संख्या में वृद्धि की तुलना में बहुत अधिक हानिकारक होता है। अन्य जानवरों में, एक सामान्य नियम के रूप में, aeuploidies भी कई स्थितियों का कारण है।

क्रोमोसोम 21 त्रिसूमी (डाउन सिंड्रोम: 47, 13:)

मनुष्यों में गुणसूत्र 21 का ट्राइसॉमी (पूर्ण) द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित करता है। बाईस जोड़े 44 गुणसूत्र प्रदान करते हैं, जबकि गुणसूत्र 21 पर तीन तीन और प्रदान करता है - जिनमें से एक अलौकिक है। दूसरे शब्दों में, यह एक गुणसूत्र है कि "बहुत अधिक है।"

विवरण और इतिहास का एक सा

गुणसूत्र 21 त्रिसूमी मनुष्यों में सबसे आम बीमारी है। इसी तरह, यह ट्राइसॉमी भी डाउन सिंड्रोम का सबसे आम कारण है। हालाँकि, अन्य दैहिक ट्राइसोमिज़ क्रोमोजोम 21 की तुलना में अधिक सामान्य हैं, लेकिन अधिकांश भ्रूण के चरणों में अधिक घातक होते हैं।

यही कारण है कि, 21 ट्राइसोमियों वाले भ्रूण जन्म तक पहुंच सकते हैं, जबकि अन्य ट्राइसोमिक भ्रूण नहीं कर सकते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र की कम जीन आवृत्ति के कारण क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी वाले बच्चों में प्रसवोत्तर उत्तरजीविता बहुत अधिक है।

दूसरे शब्दों में, कॉपी संख्या में कुछ जीनों को बढ़ाया जाएगा क्योंकि गुणसूत्र 21 सभी का सबसे छोटा ऑटोसोम है।

डाउन सिंड्रोम पहली बार 1862 से 1866 की अवधि में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। हालांकि, क्रोमोसोम 21 के साथ रोग का संबंध लगभग सौ साल बाद स्थापित किया गया था। इन अध्ययनों में फ्रांसीसी शोधकर्ता मार्थ गौटियर, रेमंड टर्पिन और जेरोम लेजेने ने भाग लिया।

रोग के आनुवंशिक कारण

गुणसूत्र 21 त्रिसूमी दो युग्मकों के मिलन के कारण होता है, जिनमें से एक गुणसूत्र 21 का एक या अधिक, कुल या आंशिक रूप से एक वाहक होता है। इसके तीन तरीके हो सकते हैं।

पहले एक में, माता-पिता में से एक में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के 21 की संख्या एक के बजाय दो गुणसूत्रों के साथ युग्मक को जन्म देती है। नॉन्डिसजंक्शन का अर्थ है "अलगाव या अलगाव की कमी।" यह वह युग्मक है जो गुणसूत्र 21 की एकल प्रति के साथ एक और युग्मक को जोड़कर वास्तविक त्रिगुणसूत्रता को जन्म दे सकता है।

इस ट्राइसॉमी का एक और कम सामान्य कारण यह है कि एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद कहा जाता है। इसमें, गुणसूत्र 21 का लंबा हाथ दूसरे गुणसूत्र (आमतौर पर 14) में बदल जाता है। एक और सामान्य के साथ इन युग्मकों में से एक का संघटन सामान्य करियोटाइप के साथ भ्रूण को जन्म देगा।

हालांकि, गुणसूत्र 21 से विरासत में मिली सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होंगी, जो बीमारी का पर्याप्त कारण है। सिंड्रोम अन्य क्रोमोसोमल aberrations या मोज़ेकवाद के कारण भी हो सकता है।

एक मोज़ेक में, व्यक्ति के पास सामान्य कैरियोटाइप के साथ कोशिकाएं होती हैं, जो कि एलेटेंट कैरोोटाइप (क्रोमोसोम 21 के लिए ट्रिसोमिक) के साथ कोशिकाओं के साथ वैकल्पिक होती हैं।

फेनिन गैमेटिक अर्धसूत्रीविभाजन, या ओजेनसिस के दौरान मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन। Https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1.png से लिया गया। विकी मल्टीमीडिया कॉमन्स।

रोग का प्रकट होना

डाउन सिंड्रोम का अंतर्निहित कारण दो के बजाय गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियों के अस्तित्व के कारण कुछ एंजाइमों की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति है।

यह बढ़ी हुई अभिव्यक्ति व्यक्ति के सामान्य शरीर क्रिया विज्ञान में परिवर्तन की ओर ले जाती है। इतने प्रभावित कुछ एंजाइमों में सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज और सिस्टेशन बीटा-सिंथेज़ शामिल हैं। कई अन्य डीएनए के संश्लेषण, प्राथमिक चयापचय और व्यक्ति की संज्ञानात्मक क्षमता से संबंधित हैं।

रोग विभिन्न स्तरों पर स्वयं प्रकट होता है। सबसे महत्वपूर्ण में से एक है, और जो ट्राइसॉमी से प्रभावित लोगों के जीवन समय को निर्धारित करते हैं, जन्मजात हृदय दोष हैं।

बीमार व्यक्तियों को पीड़ित करने वाली अन्य स्थितियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग की असामान्यताएं, हेमटोलोगिक, एंडोक्रिनोलॉजिक, ईएनटी और मस्कुलोस्केलेटल विकार, साथ ही दृश्य असामान्यताएं शामिल हैं।

न्यूरोलॉजिकल विकार भी महत्वपूर्ण हैं, और हल्के से मध्यम सीखने की कठिनाइयों में शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश वयस्क व्यक्ति अल्जाइमर रोग का विकास करते हैं।

अन्य जीवित प्रणालियों में निदान और अध्ययन

डाउन का प्रसव पूर्व निदान कई तरीकों से किया जा सकता है। इसमें अल्ट्रासाउंड, साथ ही कोरियोनिक विलस नमूनाकरण और एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं। दोनों का उपयोग गुणसूत्रों की गणना के लिए किया जा सकता है, लेकिन वे कुछ जोखिम उठाते हैं।

अन्य अधिक आधुनिक assays में FISH द्वारा गुणसूत्रीय विश्लेषण, अन्य इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल तकनीक, और पीसीआर द्वारा डीएनए प्रवर्धन के आधार पर आनुवंशिक बहुरूपता परीक्षण शामिल हैं।

कृंतक प्रणालियों में गुणसूत्र 21 के ट्राइसॉमी के अध्ययन ने हमें मनुष्यों के साथ प्रयोग किए बिना सिंड्रोम का विश्लेषण करने की अनुमति दी है। इस तरह, जीनोटाइप / फेनोटाइप संबंधों को सुरक्षित और मज़बूती से विश्लेषण किया गया है।

इसी तरह, रणनीतियों और चिकित्सीय एजेंटों के परीक्षण के लिए आगे बढ़ना संभव हो गया है जो तब मनुष्यों में उपयोग किए जा सकते हैं। इन अध्ययनों के लिए सबसे सफल कृंतक मॉडल माउस निकला है।

मानव में सेक्स गुणसूत्रों की त्रिसोमियां

आम तौर पर, सेक्स गुणसूत्रों की सहायता से मनुष्यों में ऑटोसोम की तुलना में कम चिकित्सा परिणाम होते हैं। मानव प्रजाति की मादा XX, और नर XY हैं।

मनुष्यों में सबसे आम यौन त्रिदोष XXX, XXY और XYY हैं। जाहिर है, YY व्यक्ति नहीं हो सकते, बहुत कम YYY। XXX व्यक्ति आकारिकी रूप से महिला होते हैं, जबकि XXY और XYY पुरुष होते हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (47, एक्सएक्सएक्स)

मानव में एक्सएक्सएक्स व्यक्ति एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ महिलाएं हैं। हालत से जुड़ा फेनोटाइप उम्र के साथ बदलता रहता है, लेकिन आमतौर पर वयस्क व्यक्ति एक सामान्य फेनोटाइप पेश करते हैं।

सांख्यिकीय रूप से, एक हजार महिलाओं में से एक XXX है। XXX महिलाओं में एक सामान्य फेनोटाइपिक विशेषता समय से पहले विकास और विकास है, और असामान्य रूप से लंबे निचले अंग हैं।

अन्य स्तरों पर, XXX महिलाओं में अक्सर सुनने या भाषा के विकास विकार होते हैं। किशोरावस्था के अंत में, वे आमतौर पर अपने सामाजिक अनुकूलन से जुड़ी समस्याओं को दूर करते हैं, और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है। हालांकि, एक्सएक्सएक्स महिलाओं की तुलना में XXX महिलाओं में मनोरोग संबंधी विकार अक्सर होते हैं।

महिलाओं में, व्यक्ति के सामान्य विकास के दौरान एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय होता है। उनमें से दो को XXX महिलाओं में निष्क्रिय माना जाता है। हालांकि, यह माना जाता है कि ट्राइसॉमी से उत्पन्न अधिकांश परिणाम आनुवंशिक असंतुलन के कारण होते हैं।

इसका मतलब यह है कि इस तरह की निष्क्रियता कुछ (या सभी) जीनों की अभिव्यक्ति में अंतर से बचने के लिए कुशल या पर्याप्त नहीं है। यह आणविक दृष्टिकोण से रोग के सबसे अधिक अध्ययन किए गए पहलुओं में से एक है।

जैसा कि अन्य ट्रिसोमियों के मामले में है, ट्रिपल एक्स ट्राईसोमी की जन्मपूर्व पहचान अभी भी कैरियोटाइप अध्ययन द्वारा समर्थित है।

क्लेनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY)

इन व्यक्तियों को एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ प्रजातियों के नर कहा जाता है। Aeuploidy के संकेत अलग-अलग उम्र के साथ भिन्न होते हैं, और आमतौर पर केवल जब वे वयस्क होते हैं तो निदान की स्थिति होती है।

इसका मतलब यह है कि यह यौन रोग प्रभावितों को उतनी महानता नहीं देता जितना कि ऑटोसोमल गुणसूत्रों में ट्राइसोमियों के कारण होता है।

XXY वयस्क पुरुष बहुत कम या कोई शुक्राणु पैदा करते हैं, अंडकोष और एक छोटा लिंग होता है, साथ ही साथ कामेच्छा भी कम हो जाती है। वे औसत से लंबे होते हैं, लेकिन चेहरे और शरीर के बाल भी कम होते हैं।

उनके पास बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया), मांसपेशियों में कमी, और कमजोर हड्डियां हो सकती हैं। टेस्टोस्टेरोन का प्रशासन आमतौर पर स्थिति से संबंधित कुछ एंडोक्रिनोलॉजिकल पहलुओं के उपचार में सहायक होता है।

XYY सिंड्रोम (47, XYY)

यह सिंड्रोम मानव प्रजातियों (XY) के पुरुषों द्वारा अनुभव किया जाता है जिनके पास एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है। एक अतिरिक्त वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति के परिणाम उतने नाटकीय नहीं हैं जितने अन्य त्रिसोमियों में देखे गए हैं।

XYY व्यक्ति फेनोटाइपिक पुरुष होते हैं, नियमित रूप से लंबे, और थोड़े लम्बे अंगों के साथ। वे टेस्टोस्टेरोन की सामान्य मात्रा का उत्पादन करते हैं और पहले से सोचा के रूप में कोई विशेष व्यवहार या सीखने की समस्या नहीं है।

कई XYY व्यक्ति अपनी क्रोमोसोमल स्थिति से अनजान हैं। वे फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं, और उपजाऊ भी।

अन्य जीवों में त्रिदोष

पौधों में aeuploidies के प्रभाव का विश्लेषण किया गया है और euploidy परिवर्तन के प्रभाव के साथ तुलना की गई है। सामान्य तौर पर, एक या कुछ गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन व्यक्ति के सामान्य कामकाज के लिए अधिक हानिकारक होते हैं, जो कि गुणसूत्रों के पूर्ण सेट में परिवर्तन से अधिक होते हैं।

जैसा कि वर्णित मामलों में, अभिव्यक्ति में असंतुलन मतभेदों के हानिकारक प्रभावों के लिए जिम्मेदार लगता है।

संदर्भ

1. Herault, Y., Delabar, JM, Fisher, EMC, Tybulewicz, VLJ, Yu, E., Brault, V. (2017) डाउन सिंड्रोम अनुसंधान में कृंतक मॉडल: प्रभाव और भविष्य। जीवविज्ञानियों की कंपनी, 10: 1165-1186। doi: 10.1242 / dmm.029728
2. khtar, F., Bokhari, SRA 2018. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)। में: स्टेटपियर। ट्रेजर आइलैंड (FL): स्टेटपर्ल्स पब्लिशिंग; 2018 जन-। से उपलब्ध: ncbi.nlm.nih.gov
3. ओटर, एम।, श्रैंडर-स्टंपेल, सीटी, कर्फ्स, एलएम (2010) ट्रिपल एक्स सिंड्रोम: साहित्य की समीक्षा। यूरोपीय जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स, 18: 265-271।
4. पापावासिलिउ, पी।, चारलासवाडी, सी।, रैफर्टी, के।, जैक्सन-कुक, सी। (2014) ट्राइसॉमी 21 के लिए मोज़ेकवाद: एक समीक्षा। मेडिकल जेनेटिका के अमेरिकन जर्सनल पार्ट ए, 167 ए: 26-39।
5. सैंटोरम, एम।, राइट, डी।, सिन्गेल्की, ए।, कारियागोटी, एन।, निकोलाइड्स, केएच (2017) ट्रिसोमीज़ के लिए स्क्रीनिंग में प्रथम-ट्राइमेस्टर संयुक्त परीक्षण की सटीकता 21, 18 और 13. प्रसूति और स्त्री रोग, 49 में अल्ट्रासाउंड: 714-720।
6. टार्टाग्लिया, एनआर, हॉवेल, एस।, सदरलैंड, ए।, विल्सन, आर।, विल्सन, एल। (2010) ट्रिसोमी एक्स (47, एक्सएक्सएक्स) की समीक्षा। दुर्लभ बीमारियों के अनाथ जर्नल, 5, ojrd.com