रिकेसिव, प्रमुख और उत्परिवर्ती एलील्स - जीवविज्ञान - 2025

जेनेटिक तत्व एक जीन के विभिन्न संस्करणों रहे हैं और प्रमुख या पीछे हटने का हो सकता है। प्रत्येक मानव कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, जिनमें प्रत्येक जीन के दो संस्करण होते हैं।

डोमिनेंट एलील जीन का वह संस्करण है जो जीन की एकल प्रति (विषमयुग्मजी) के साथ भी phenotypically व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, काली आंखों के लिए एलील प्रमुख है; काली आंखों के लिए जीन की एक एकल प्रति को खुद को फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त करने के लिए आवश्यक है (कि जन्म के व्यक्ति के पास उस रंग की आंखें हैं)।

सफेद तितली में रेसेसिव एलील्स को व्यक्त किया गया। भूरे रंग के तितली में एक प्रमुख एलील (ए) है; आपको उस जीन को व्यक्त करने के लिए केवल एक प्रति की आवश्यकता है

यदि दोनों एलील्स प्रमुख हैं, तो इसे कोडिनेंस कहा जाता है। उदाहरण के लिए रक्त प्रकार एबी के साथ।

रिसेसिव एलील केवल अपना प्रभाव दिखाते हैं यदि जीव के पास एक ही एलील (समरूप) की दो प्रतियां हैं। उदाहरण के लिए, नीली आंखों के लिए जीन आवर्ती है; इसे व्यक्त करने के लिए एक ही जीन की दो प्रतियां लगती हैं (व्यक्ति को नीली आंखों के साथ पैदा होने के लिए)।

प्रभुत्व और वैराग्य

एलील के प्रभुत्व और पुनरावृत्ति के गुण उनकी बातचीत के आधार पर स्थापित किए जाते हैं, अर्थात्, एलील प्रश्न में युग्मों और उनके उत्पादों की परस्पर क्रिया के आधार पर एक दूसरे पर हावी होता है।

कोई सार्वभौमिक तंत्र नहीं है जिसके द्वारा प्रभावी और आवर्ती एलील्स कार्य करते हैं। डोमिनेंट एलील्स शारीरिक रूप से "हावी" या "दमन" नहीं करते हैं। चाहे कोई एलील प्रमुख हो या अप्रभावी उन प्रोटीनों की विशिष्टताओं पर निर्भर करता है जो वे एनकोड करते हैं।

ऐतिहासिक रूप से, वंशानुक्रम के प्रमुख और पुनरावर्ती पैटर्न डीएनए और जीनों के आणविक आधार से पहले देखे गए थे, या जीन कैसे प्रोटीन निर्दिष्ट करते हैं जो लक्षण निर्दिष्ट करते हैं, समझ में आए।

उस संदर्भ में, प्रमुख और आवर्ती शब्द भ्रामक हो सकते हैं जब यह समझ में आता है कि एक जीन किसी विशेषता को कैसे निर्दिष्ट करता है; हालांकि, वे उपयोगी अवधारणाएं हैं, जब यह संभावना की भविष्यवाणी करने की बात आती है कि एक व्यक्ति को कुछ फ़ेनोटाइप, विशेष रूप से आनुवंशिक विकार विरासत में मिलेंगे।

प्रभुत्व और वैराग्य का उदाहरण

ऐसे मामले भी हैं जिनमें कुछ एलील प्रभुत्व और पुनरावर्ती विशेषताओं को प्रस्तुत कर सकते हैं।

हीमोग्लोबिन का एलील, जिसे एचबीएस कहा जाता है, इसका एक उदाहरण है, क्योंकि इसके एक से अधिक फेनोटाइपिक परिणाम हैं:

इस एलील के लिए व्यक्तियों के होमोजीगस (एचबीएस / एचबीएस) में सिकल सेल एनीमिया, एक वंशानुगत बीमारी है जो अंगों और मांसपेशियों को दर्द और क्षति पहुंचाती है।

Heterozygous व्यक्तियों (एचबीएस / एचबीए) रोग पेश नहीं करते हैं, इसलिए, एचबीएस सिकल सेल एनीमिया के लिए आवर्ती है।

हालांकि, विषमलैंगिक व्यक्ति होमोजिऑग (एचबीए / एचबीए) की तुलना में मलेरिया (छद्म-फ्लू के लक्षणों के साथ एक परजीवी रोग) के लिए अधिक प्रतिरोधी होते हैं, जिससे इस बीमारी के लिए एचबीएस एलील प्रभुत्व होता है।

उत्परिवर्ती एलील

एक पुनरावर्ती उत्परिवर्ती व्यक्ति वह है, जिसके दो युग्मकों को उत्परिवर्ती फेनोटाइप के समान होना चाहिए। दूसरे शब्दों में, व्यक्ति को उत्परिवर्ती एलील के लिए समरूप होना चाहिए ताकि उत्परिवर्ती फेनोटाइप प्रदर्शित किया जा सके।

इसके विपरीत, एक प्रभावी उत्परिवर्ती एलील के फेनोटाइपिक परिणाम विषमलैंगिक व्यक्तियों में देखे जा सकते हैं, एक प्रमुख एलील और एक रिकेसिव एलील और होमोजिअस प्रमुख व्यक्तियों में।

प्रभावित जीन के कार्य और उत्परिवर्तन की प्रकृति को जानने के लिए यह जानकारी आवश्यक है। उत्परिवर्ती एलील उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन आमतौर पर जीन निष्क्रियता का कारण बनते हैं जो कार्य के आंशिक या पूर्ण नुकसान का कारण बनते हैं।

इस तरह के उत्परिवर्तन जीन की अभिव्यक्ति के साथ हस्तक्षेप कर सकते हैं या बाद के द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की संरचना को बदल सकते हैं, तदनुसार इसके कार्य को बदल सकते हैं।

उनके हिस्से के लिए, प्रमुख एलील्स आमतौर पर एक उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं जो फ़ंक्शन में लाभ का कारण बनता है। इस तरह के उत्परिवर्तन जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की गतिविधि को बढ़ा सकते हैं, फ़ंक्शन को बदल सकते हैं, या अभिव्यक्ति के अनुचित अनुपात-अस्थायी पैटर्न को जन्म दे सकते हैं, जिससे व्यक्ति में प्रमुख फेनोटाइप का अनुमान लगाया जा सकता है।

हालांकि, कुछ जीनों में, प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण फ़ंक्शन का नुकसान भी हो सकता है। ऐसे मामलों को हाप्लो-अपर्याप्तता के रूप में जाना जाता है, इसलिए तथाकथित क्योंकि दोनों एलील्स की उपस्थिति एक सामान्य कार्य प्रस्तुत करने के लिए आवश्यक है।

जीन या एलील्स में से केवल एक को हटाने या निष्क्रिय करने से उत्परिवर्ती फेनोटाइप उत्पन्न हो सकता है। अन्य मामलों में, एक एलील में एक प्रमुख उत्परिवर्तन प्रोटीन के लिए एक संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है और इसके लिए दूसरे एलील के प्रोटीन के कार्य में हस्तक्षेप होता है।

ये उत्परिवर्तन प्रमुख-नकारात्मक के रूप में जाने जाते हैं और उत्परिवर्तन के समान एक फेनोटाइप उत्पन्न करते हैं जो फ़ंक्शन के नुकसान का कारण बनते हैं।

Codominance

कोडिनेशन को औपचारिक रूप से अलग-अलग फेनोटाइप्स की अभिव्यक्ति के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो सामान्य रूप से विषमलैंगिक व्यक्ति में दो एलील्स द्वारा प्रदर्शित होता है।

यही है, दो अलग-अलग एलील से बना विषमयुग्मजी जीनोटाइप वाला एक व्यक्ति एक एलील, दूसरे, या एक ही समय में दोनों से जुड़े फेनोटाइप को दिखा सकता है।

एबीओ

मनुष्यों में रक्त समूहों की एबीओ प्रणाली इस घटना का एक उदाहरण है, यह प्रणाली तीन एलील्स से बनी है। इस प्रणाली को बनाने वाले चार रक्त प्रकारों का उत्पादन करने के लिए तीन एलील विभिन्न तरीकों से बातचीत करते हैं।

तीन एलील i, Ia, Ib हैं; एक व्यक्ति के पास इन तीन एलील में से केवल दो या उनमें से एक की दो प्रतियां हो सकती हैं। तीन समरूप I / i, Ia / Ia, Ib / Ib, क्रमशः phenotypes O, A और B का उत्पादन करते हैं। Heterozygotes i / Ia, i / Ib, और Ia / Ib क्रमशः जीनोटाइप A, B और AB उत्पन्न करते हैं।

इस प्रणाली में, एलील्स लाल रक्त कोशिकाओं की कोशिका सतह पर एक एंटीजन के आकार और उपस्थिति का निर्धारण करते हैं जिन्हें प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा मान्यता दी जा सकती है।

जबकि एलीस ई और इब दो प्रतिजन के विभिन्न रूपों का उत्पादन करते हैं, एलील मैं प्रतिजन का उत्पादन नहीं करता है; इसलिए, जीनोटाइप्स में i / Ia और i / Ib एलेल्स Ia और इब पूरी तरह से एलील i पर प्रमुख हैं।

दूसरी ओर, आईए / आईबी जीनोटाइप में, प्रत्येक एलील अपने स्वयं के प्रतिजन का निर्माण करता है और दोनों कोशिका की सतह पर व्यक्त किए जाते हैं। इसे कोडिनेंस के रूप में जाना जाता है।

हाप्लोइड्स और डिप्लॉयड्स

जंगली और प्रायोगिक जीवों के बीच एक मूलभूत आनुवंशिक अंतर गुणसूत्रों की संख्या में होता है जो उनकी कोशिकाओं को ले जाते हैं।

जो लोग क्रोमोसोम के केवल एक सेट को ले जाते हैं, उन्हें हैप्लोइड्स के रूप में जाना जाता है, जबकि जो क्रोमोसोम के दो सेट ले जाते हैं, उन्हें डिप्लॉयड्स के रूप में जाना जाता है।

अधिकांश जटिल बहुकोशिकीय जीव द्विगुणित होते हैं (जैसे कि मक्खी, माउस, मानव, और कुछ यीस्ट जैसे कि सैकरोमाइरेस सेरेविसिया, उदाहरण के लिए), जबकि अधिकांश सरल एकल-कोशिका वाले जीव अगुणित (बैक्टीरिया, शैवाल, प्रोटोजोआ, और कभी-कभी एस। सेरिविसिया) होते हैं। भी!)।

यह अंतर मौलिक है क्योंकि अधिकांश आनुवंशिक विश्लेषण एक द्विगुणित संदर्भ में किए जाते हैं, अर्थात्, दो क्रोमोसोमल प्रतियों वाले जीवों के साथ, इसके डिप्लॉयड संस्करण में एस सेरेविसिया जैसे खमीर भी शामिल हैं।

द्विगुणित जीवों के मामले में, एक ही आबादी में व्यक्तियों के बीच एक ही जीन के कई अलग-अलग एलील हो सकते हैं। हालांकि, चूंकि व्यक्तियों के पास प्रत्येक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों के दो सेट होने की संपत्ति होती है, एक व्यक्ति केवल एक युग्म युग्म युग्मकों को ले जा सकता है, प्रत्येक गुणसूत्र पर।

एक व्यक्ति जो एक ही जीन के दो अलग-अलग युग्मों को वहन करता है, एक हेटेरोज़ीगोट है; एक व्यक्ति जो जीन के दो बराबर एलील को वहन करता है, उसे होमोजिअस के रूप में जाना जाता है।

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